# Ataxia espinocerebelosa tipo 37

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-37
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363710 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363710
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:615945 — https://omim.org/entry/615945

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37) é uma condição neurológica genética e muito rara que afeta a coordenação e o equilíbrio do corpo. Os primeiros sinais costumam surgir na fase adulta, manifestando-se por tropeços, quedas frequentes, fala arrastada e dificuldades no controle da movimentação dos olhos. Ela tem herança autossômica dominante, o que significa que pode passar de uma geração para a outra por meio de alterações no gene DAB1. Embora não existam medicamentos específicos ou PCDT no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza o sequenciamento de exoma para o diagnóstico e atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 37 (SCA37) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), caracterizada por uma síndrome cerebelar juntamente com movimentos oculares verticais alterados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Movimento ocular conjugado anormal** — HPO: HP:0000549 (Muito frequente (99-80%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Frequente (79-30%))
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 9/30)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 27/30)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 27/27)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/30)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 10/30)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/30)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 14/30)

## Genes associados (2)

- **DAB1** — Disabled homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signaling adapter of the reelin-mediated signaling pathway, which regulates the migration and differentiation of postmitotic neurons during brain development. Mediates intracellular transduction of Re
- **SCA37** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Perguntas frequentes

### O que é a Ataxia espinocerebelosa tipo 37?

É uma doença genética rara caracterizada por uma síndrome cerebelar progressiva associada a alterações nos movimentos oculares verticais. Seu início ocorre habitualmente na vida adulta e sua prevalência é inferior a 1 por milhão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363710)

### A SCA37 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações genéticas que envolvem o gene DAB1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363710); [2] OMIM 615945 (https://www.omim.org/entry/615945); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da SCA37?

Os sinais mais característicos incluem perda de equilíbrio (ataxia), marcha instável com quedas frequentes e dificuldade de articular as palavras (disartria). Os pacientes também podem apresentar disfagia, tremores e movimentos involuntários nos olhos (nistagmo).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento no SUS?

Não há medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para a SCA37, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte do sistema público é voltado à reabilitação física e motora por meio do serviço de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363710); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica e em exames genéticos específicos, existindo 2 testes moleculares catalogados no NCBI GTR. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) pode ser utilizado na investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363710); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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