# Ataxia espinocerebelosa tipo 37

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-37
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363710 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363710
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:615945 — https://omim.org/entry/615945

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 37 (SCA37) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), caracterizada por uma síndrome cerebelar juntamente com movimentos oculares verticais alterados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Movimento ocular conjugado anormal** — HPO: HP:0000549 (Muito frequente (99-80%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Frequente (79-30%))
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 9/30)
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 27/30)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 27/27)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/30)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 10/30)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/30)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 14/30)

## Genes associados (2)

- **DAB1** — Disabled homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signaling adapter of the reelin-mediated signaling pathway, which regulates the migration and differentiation of postmitotic neurons during brain development. Mediates intracellular transduction of Re
- **SCA37** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 14 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelosa tipo 37. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-37
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-37
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363710