# Ataxia espinocerebelosa tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98765 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98765
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:600223 — https://omim.org/entry/600223

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 4 (SCA4) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo), progressiva e não-tratável, caracterizada por ataxia com neuropatia sensitiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação tátil prejudicada** — HPO: HP:0010830 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **PLEKHG4** — Puratrophin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Possible role in intracellular signaling and cytoskeleton dynamics at the Golgi
- **ZFHX3** — Zinc finger homeobox protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which can act as an activator or a repressor. Inhibits the enhancer element of the AFP gene by binding to its AT-rich core sequence. In concert with SMAD-dependent TGF-beta s

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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