# Ataxia espinocerebelosa tipo 41

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-41
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 458798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/458798
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:616410 — https://omim.org/entry/616410

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelosa tipo 41 (SCA41) é uma doença genética rara que atinge o cerebelo e afeta a coordenação motora. Os sintomas têm início na idade adulta e se caracterizam principalmente por desequilíbrio e dificuldade para caminhar. A causa está em alterações genéticas hereditárias no gene TRPC3, transmitidas com padrão autossômico dominante. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios curativos dispensados. O apoio ao paciente no SUS é centrado em exames diagnósticos como o exoma e em procedimentos de reabilitação motora.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 41 é uma doença neurológica rara e genética, transmitida de forma dominante (o que significa que basta receber um gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença). Ela afeta o cerebelo e causa falta de coordenação (ataxia). A doença é caracterizada pelo início na idade adulta de uma perda progressiva do equilíbrio e da coordenação, levando a um jeito de andar instável e descoordenado. Exames de ressonância magnética do cérebro podem mostrar uma atrofia leve (redução do tamanho) do vérmis, uma parte do cerebelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Obrigatório (100%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **TRPC3** — Short transient receptor potential channel 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel (PubMed:29726814, PubMed:30139744, PubMed:35051376, PubMed:9417057, PubMed:9930701, PubMed:10611319) Forms a receptor-activated

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelosa, tipo 6](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-6) — ORPHA:98758 — 7 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a ataxia espinocerebelosa tipo 41?

É uma doença neurológica e genética rara que afeta a estrutura do cerebelo. Ela provoca instabilidade postural crônica e problemas na marcha que surgem ao longo da vida adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/458798); [2] OMIM 616410 (https://www.omim.org/entry/616410); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SCA41 é uma doença hereditária?

Sim, a SCA41 possui herança autossômica dominante. Isso significa que a transmissão de apenas uma alteração genética no gene TRPC3 pode expressar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/458798); [2] OMIM 616410 (https://www.omim.org/entry/616410)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados clínicos fundamentais incluem ataxia da marcha e instabilidade postural. Exames de imagem também identificam redução do tamanho ou atrofia do vermis cerebelar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/458798); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ataxia espinocerebelosa tipo 41 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. No entanto, o SUS prevê em sua tabela de procedimentos o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames neurológicos clínicos, ressonância magnética com detecção de atrofia cerebelar e análise genética. Existem testes moleculares registrados para identificar variantes no gene TRPC3, incluindo a cobertura de exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/458798); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spinocerebellar%20ataxia%20type%2041)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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