# Ataxia espinocerebelosa tipo 41

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-41
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 458798 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/458798
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:616410 — https://omim.org/entry/616410

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 41 é uma doença neurológica rara e genética, transmitida de forma dominante (o que significa que basta receber um gene alterado de um dos pais para desenvolver a doença). Ela afeta o cerebelo e causa falta de coordenação (ataxia). A doença é caracterizada pelo início na idade adulta de uma perda progressiva do equilíbrio e da coordenação, levando a um jeito de andar instável e descoordenado. Exames de ressonância magnética do cérebro podem mostrar uma atrofia leve (redução do tamanho) do vérmis, uma parte do cerebelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Obrigatório (100%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **TRPC3** — Short transient receptor potential channel 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms a receptor-activated non-selective calcium permeant cation channel (PubMed:29726814, PubMed:30139744, PubMed:35051376, PubMed:9417057, PubMed:9930701, PubMed:10611319) Forms a receptor-activated

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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