# Ataxia espinocerebelosa tipo 42

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-42
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 458803 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/458803
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:616795 — https://omim.org/entry/616795

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelosa tipo 42 é uma doença neurológica autossômica dominante, causada por mutações no gene CACNA1G. Manifesta-se com espasticidade, hipertonia, convulsões e atraso global do desenvolvimento, além de características faciais como olhos profundamente inseridos e nariz curto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Ocasional (29-5%))
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Ocasional (29-5%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Miocimia palpebral** — HPO: HP:0031166 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Muito frequente (99-80%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos tornozelos** — HPO: HP:0006938 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-42._

## Genes associados (1)

- **CACNA1G** — Voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1G [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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