# Ataxia espinocerebelosa tipo 45

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-45
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589527 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589527
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:617769 — https://omim.org/entry/617769

## Descrição clínica

Ataxia cerebelosa autossómica dominante rara, caracterizada por ataxia dos membros e da marcha lentamente progressiva e de início tardio, disartria e nistagmo variável. Os exames de neuroimagem cerebral demonstram atrofia cerebelosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FAT2** — Protocadherin Fat 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of cell migration (PubMed:18534823). May be involved in mediating the organization of the parallel fibers of granule cells during cerebellar development (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 20](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-20) — ORPHA:101110 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 23](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-23) — ORPHA:101108 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 35](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-35) — ORPHA:276193 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 21](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-21) — ORPHA:98773 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 13](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13) — ORPHA:98768 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 38](https://raras.org/doenca/423296) — ORPHA:423296 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 10](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10) — ORPHA:98761 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 5](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-5) — ORPHA:98766 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelosa tipo 45. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-45
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-45
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=589527