# Ataxia espinocerebelosa tipo 45

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-45
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589527 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589527
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:617769 — https://omim.org/entry/617769

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelosa tipo 45 (SCA45) é uma doença genética rara que tem início na idade adulta e afeta o equilíbrio e os movimentos. Ela costuma causar dificuldade para caminhar (ataxia da marcha), perda de coordenação nos membros, fala arrastada (disartria) e movimentos involuntários nos olhos (nistagmo). A condição é causada por alterações no gene FAT2 e tem herança autossômica dominante, podendo ser transmitida entre gerações. Não há medicamento de cura específico dispensado pelo SUS nem diretriz terapêutica exclusiva, mas o sistema público cobre procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Ataxia cerebelosa autossómica dominante rara, caracterizada por ataxia dos membros e da marcha lentamente progressiva e de início tardio, disartria e nistagmo variável. Os exames de neuroimagem cerebral demonstram atrofia cerebelosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FAT2** — Protocadherin Fat 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of cell migration (PubMed:18534823). May be involved in mediating the organization of the parallel fibers of granule cells during cerebellar development (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 20](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-20) — ORPHA:101110 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 23](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-23) — ORPHA:101108 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 35](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-35) — ORPHA:276193 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 21](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-21) — ORPHA:98773 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 13](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13) — ORPHA:98768 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 38](https://raras.org/doenca/423296) — ORPHA:423296 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 10](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-10) — ORPHA:98761 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 5](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-5) — ORPHA:98766 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Ataxia espinocerebelosa tipo 45?

É uma doença genética rara, também conhecida como SCA45, com manifestação típica no adulto. Ela provoca alterações motoras decorrentes de atrofia no cerebelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589527); [2] OMIM 617769 (https://www.omim.org/entry/617769); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SCA45 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso quer dizer que uma variante genética alterada no gene FAT2 pode ser herdada de um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589527); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais achados incluem ataxia da marcha (dificuldade de andar com equilíbrio) e ataxia de membros. Também são observados disartria (alteração na articulação da fala) e nistagmo de batimento para baixo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589527); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a doença é diagnosticada?

O diagnóstico envolve exames neurológicos de imagem para observar a atrofia cerebelar e testes genéticos moleculares. A confirmação definitiva é feita pela identificação de variantes no gene FAT2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589527); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Ataxia espinocerebelosa tipo 45 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa aprovada para reverter a SCA45. O suporte aos pacientes é direcionado ao alívio dos sintomas e à manutenção motora através de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589527); [2] OMIM 617769 (https://www.omim.org/entry/617769); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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