# Ataxia espinocerebelosa tipo 46

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-46
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589522 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589522
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:617770 — https://omim.org/entry/617770

## Descrição clínica

Ataxia cerebelosa autossómica dominante rara caracterizada por ataxia cerebelosa lentamente progressiva e de início tardio, variavelmente associada a neuropatia axonal sensitiva. Os doentes podem apresentar ataxia da marcha e dos membros, disartria, alterações da função oculomotora anormal e comprometimento sensorial distal. A atrofia cerebelosa é tipicamente leve ou ausente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PLD3** — 5'-3' exonuclease PLD3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 5'->3' exonuclease that hydrolyzes the phosphodiester bond of single-stranded DNA (ssDNA) and RNA molecules to form nucleoside 3'-monophosphates and 5'-end 5'-hydroxy deoxyribonucleotide/ribonucleotid

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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