# Ataxia espinocerebelosa tipo 46

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-46
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589522 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589522
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:617770 — https://omim.org/entry/617770

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelosa tipo 46 (SCA46) é uma doença neurológica rara de herança autossômica dominante que costuma se manifestar na idade adulta. Ela afeta a coordenação motora, gerando instabilidade para caminhar, movimentos imprecisos e alterações na articulação da fala e na visão. A condição decorre de mutações no gene PLD3 e pode ser confirmada por exames de DNA, havendo previsão de sequenciamento do exoma no SUS. Embora não haja um medicamento curativo nem protocolo clínico específico, o SUS oferece suporte por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Ataxia cerebelosa autossómica dominante rara caracterizada por ataxia cerebelosa lentamente progressiva e de início tardio, variavelmente associada a neuropatia axonal sensitiva. Os doentes podem apresentar ataxia da marcha e dos membros, disartria, alterações da função oculomotora anormal e comprometimento sensorial distal. A atrofia cerebelosa é tipicamente leve ou ausente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Movimentos oculares de perseguição sacádicos** — HPO: HP:0008003
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PLD3** — 5'-3' exonuclease PLD3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 5'->3' exonuclease that hydrolyzes the phosphodiester bond of single-stranded DNA (ssDNA) and RNA molecules to form nucleoside 3'-monophosphates and 5'-end 5'-hydroxy deoxyribonucleotide/ribonucleotid

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce](https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-tipo-beauce) — ORPHA:88644 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 35](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-35) — ORPHA:276193 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral](https://raras.org/doenca/504476) — ORPHA:504476 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 14](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-14) — ORPHA:98763 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1) — ORPHA:98755 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 13](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-13) — ORPHA:98768 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 8 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica tipo 7](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-tipo-7) — ORPHA:99013 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a ataxia espinocerebelosa tipo 46 (SCA46)?

É uma doença genética rara que compromete o cerebelo e os nervos periféricos, iniciando-se na idade adulta. Ela é caracterizada principalmente por dificuldades de coordenação motora, fala e equilíbrio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589522); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ataxia espinocerebelosa tipo 46 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma cópia do gene PLD3 alterado é suficiente para expressar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589522); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da SCA46?

Os pacientes apresentam ataxia da marcha, desequilíbrio e dificuldade para medir distâncias (dismetria). Também são comuns disartria, nistagmo, alterações nos movimentos oculares e neuropatia axonal sensorial.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou aprovados para a cura da SCA46. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte público é oferecido através do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a identificação dos sintomas neurológicos com a confirmação por testes genéticos. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para a identificação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589522); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 108 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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