# Ataxia espinocerebelosa tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98766 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98766
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:600224 — https://omim.org/entry/600224

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III), caracterizada pelo início precoce de sinais que afetam o cerebelo, problemas nos movimentos dos olhos e uma progressão muito lenta da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Nistagmo de sacudida horizontal** — HPO: HP:0007286 (Obrigatório (100%))
- **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317 (Obrigatório (100%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Obrigatório (100%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPTBN2** — Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays an important role in neuronal membrane skeleton

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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