# Ataxia espinocerebelosa tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98766 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98766
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:600224 — https://omim.org/entry/600224

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) é uma condição genética rara que afeta a região do cerebelo, responsável pela coordenação dos movimentos. Ela se manifesta tipicamente por dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio, tremor ao tentar pegar objetos e alterações nos movimentos dos olhos. Os sintomas costumam progredir de maneira muito lenta ao longo do tempo e podem se iniciar na infância ou na fase adulta. A doença não possui medicamento de cura e não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 5 (SCA5) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III), caracterizada pelo início precoce de sinais que afetam o cerebelo, problemas nos movimentos dos olhos e uma progressão muito lenta da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Muito frequente (99-80%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Nistagmo de sacudida horizontal** — HPO: HP:0007286 (Obrigatório (100%))
- **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317 (Obrigatório (100%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Obrigatório (100%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SPTBN2** — Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays an important role in neuronal membrane skeleton

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 27 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia espinocerebelosa tipo 5?

A condição é causada por alterações genéticas no gene SPTBN2, responsável pela proteína beta-espectrina tipo 3. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida dos pais para os filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98766); [2] OMIM 600224 (https://www.omim.org/entry/600224); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da SCA5?

Os sinais principais incluem descoordenação motora, andar com as pernas afastadas (marcha de base alargada) e tremores durante a ação. Também são frequentes alterações da fala (disartria) e movimentos oculares involuntários (nistagmo).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98766); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A SCA5 tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo catalogado ou medicação aprovada para interromper a evolução da doença. O cuidado é baseado no controle dos sintomas e no apoio de reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98766); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a ataxia espinocerebelosa tipo 5?

A SCA5 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, mas a rede pública cobre procedimentos de reabilitação motora.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais cerebelares por um especialista e da história clínica familiar. A confirmação definitiva é obtida por teste genético que analisa variantes no gene SPTBN2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98766); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527266/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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