# Ataxia espinocerebelosa, tipo 6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98758
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:183086 — https://omim.org/entry/183086

## Descrição clínica

A Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (SCA6) é o subtipo mais comum da Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante Tipo III (ADCA Tipo III), uma condição genética. Ela é caracterizada por surgir mais tarde na vida e progredir lentamente, causando dificuldade de coordenação ao andar e outros sinais que afetam o cerebelo, como problemas para coordenar os movimentos musculares e nistagmo (movimentos involuntários dos olhos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Bradiopsia** — HPO: HP:0030511 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo horizontal evocado pelo olhar** — HPO: HP:0007979 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (~20%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (~20%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 4/5)
- **Enxaqueca sem aura** — HPO: HP:0002083 (Frequência: 2/5)
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (~20%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequência: 4/5)
- **Reflexo vestíbulo-ocular anormal** — HPO: HP:0007670
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (~20%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequência: 2/5)
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **HP:0003587** — HPO: HP:0003587 (Ocasional (~20%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Ocasional (~20%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/5)

## Genes associados (1)

- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07288437** [RECRUITING]: Deep Brain Stimulation for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07288437
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT03408080** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Open Pilot Trial of BHV-4157 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03408080
- **NCT05826171** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Priming Motor Learning Through Exercise in People With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05826171
- **NCT07221292** [NOT_YET_RECRUITING]: Pivotal Study of N-acetyl-L-leucine for CACNA1A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221292
- **NCT07325487** [NOT_YET_RECRUITING]: Interposed Nucleus aDBS for Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07325487
- **NCT03378414** [NOT_YET_RECRUITING]: Umbilical Cord Mesenchymal Stem Cells Therapy (19#iSCLife®-SA) for Patients With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03378414
- **NCT04268147** [COMPLETED]: Instrumented Data Exchange for Ataxia Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04268147
- **NCT01060371** [UNKNOWN]: Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01060371

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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