# Ataxia espinocerebelosa tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94147
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:164500 — https://omim.org/entry/164500

## Em linguagem simples

A Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) é uma doença genética rara que afeta a coordenação motora e causa perda progressiva da visão. Ela é transmitida de pais para filhos por herança autossômica dominante devido a alterações no gene ATXN7. Os primeiros sinais costumam envolver desequilíbrio ao caminhar, alterações na visão e dificuldades na fala ou para engolir alimentos. Embora a doença não tenha protocolo clínico com remédios específicos fornecidos na farmácia do SUS, o sistema público disponibiliza acompanhamento em reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada por mutações no gene ATXN7. Caracteriza-se por ataxia progressiva, atraso motor, disartria, nistagmo, degeneração macular e, em alguns casos, psicose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 7/7)
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0002542
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-7._

## Genes associados (1)

- **ATXN7** — Ataxin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the SAGA (aka STAGA) transcription coactivator-HAT complex (PubMed:15932940, PubMed:18206972). Mediates the interaction of SAGA complex with the CRX and is involved in CRX-depen

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- RILUZOLE — Fase Phase 2 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016163

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RILUZOL, ZOLCRIS, LFM-RILUZOL

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03660917** [RECRUITING]: Riluzole in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 7 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03660917
- **NCT01060371** [RECRUITING]: Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01060371
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT04288128** [COMPLETED]: Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04288128
- **NCT05826171** [UNKNOWN]: Priming Motor Learning Through Exercise in People With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05826171
- **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-ii) — ORPHA:208508 — 43 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 25 sintomas em comum
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- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Ataxia espinocerebelosa tipo 7 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicação específica modificadora aprovada para esta enfermidade. O foco terapêutico no SUS está centrado no suporte clínico e no Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94147); [2] OMIM 164500 (https://www.omim.org/entry/164500); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A SCA7 é uma condição hereditária?

Sim, a Ataxia espinocerebelosa tipo 7 possui padrão de herança autossômica dominante. Ela é provocada por mutações no gene ATXN7, sendo que um dos genitores afetados tem 50% de probabilidade de transmitir a alteração aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94147); [2] OMIM 164500 (https://www.omim.org/entry/164500); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe remédio para SCA7 dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, e a doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O medicamento Riluzol possui registro comercial aprovado pela ANVISA, mas ter registro na agência reguladora não significa distribuição gratuita pelo sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: RILUZOL, ZOLCRIS, LFM-RILUZOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é confirmado o diagnóstico da Ataxia espinocerebelosa tipo 7?

O diagnóstico é estabelecido mediante exames neurológicos, avaliação oftalmológica de retina e realização de teste molecular confirmatório no gene ATXN7. O SUS prevê na sua tabela a realização do Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças genéticas raras.
- Fontes: [2] OMIM 164500 (https://www.omim.org/entry/164500); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spinocerebellar%20ataxia%20type%207)

### Quais são os principais sinais e sintomas da SCA7?

Os achados mais expressivos são a ataxia (falta de coordenação), hiperreflexia, disartria e disfagia (dificuldade de engolir). O quadro visual característico envolve degeneração macular, distrofia de cones e bastonetes, nistagmo e perda visual progressiva.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Multimodal Ophthalmic Imaging in Spinocerebellar Ataxia Type 7. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38004309/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelosa tipo 7. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-7
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