# Ataxia espinocerebelosa tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98760
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:608768 — https://omim.org/entry/608768

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) é um subtipo de ataxia cerebelosa autossómica dominante do tipo I (ADCA tipo I; ver este termo), caracterizada por ataxia cerebelosa e disfunção cognitiva em quase três quartos dos doentes e sinais piramidais e sensitivos em aproximadamente um terço dos doentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **ATXN8OS** — Putative protein ATXN8OS [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ATXN8** — Ataxin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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