# Ataxia espinocerebelosa tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98760 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98760
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:608768 — https://omim.org/entry/608768

## Em linguagem simples

A ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) é uma doença genética rara que costuma começar na vida adulta. Ela afeta principalmente o cerebelo, causando descoordenação motora, alterações no equilíbrio para andar, fraqueza e dificuldades para falar e engolir. A condição é hereditária e transmitida de forma autossômica dominante, ligada aos genes ATXN8 e ATXN8OS. Não existe cura nem remédio específico fornecido pelo SUS, mas o sistema público prevê atendimentos de reabilitação voltados a pessoas com doenças raras.

## Descrição clínica

A ataxia espinocerebelar tipo 8 (SCA8) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia cerebelar (falta de coordenação dos movimentos) e disfunção cognitiva (dificuldades de memória e raciocínio) em quase três quartos dos pacientes, e por sinais piramidais (que afetam a força e o controle muscular) e sensoriais (problemas de sensibilidade) em aproximadamente um terço dos pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Sacadas dismétricas** — HPO: HP:0000641
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **ATXN8OS** — Putative protein ATXN8OS [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ATXN8** — Ataxin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01060371** [RECRUITING]: Natural History Study of and Genetic Modifiers in Spinocerebellar Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01060371
- **NCT03701399** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Troriluzole in Adult Participants With Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701399
- **NCT04301284** [WITHDRAWN]: Study of CAD-1883 for Spinocerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04301284

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 21 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2) — ORPHA:98756 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv) — ORPHA:94149 — 19 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 3](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3) — ORPHA:98757 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8)?

É uma condição genética neurodegenerativa rara que atinge o cerebelo e compromete o equilíbrio e a coordenação motora. Os sinais costumam iniciar na idade adulta e têm evolução progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98760); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ataxia espinocerebelosa tipo 8 é hereditária?

Sim, a doença apresenta herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações nos genes ATXN8 e ATXN8OS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98760); [2] OMIM 608768 (https://www.omim.org/entry/608768); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da SCA8?

As manifestações mais comuns incluem marcha instável, incoordenação motora nos membros, alterações na fala (disartria) e engasgos frequentes (disfagia). Exames de imagem costumam apontar atrofia cerebelar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a SCA8 dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para o quadro, ocorrendo o suporte por meio de procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a identificação clínica dos sintomas neurológicos com exames genéticos moleculares. Existem 28 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para apoiar essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98760); [21] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/77622/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia espinocerebelosa tipo 8. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-8
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-8
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98760