# Ataxia esporádica com início no adulto sem etiologia conhecida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-esporadica-com-inicio-no-adulto-sem-etiologia-conhecida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247234
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ataxia esporádica com início no adulto sem etiologia conhecida é uma doença neurológica degenerativa que não passa de pais para filhos e costuma se manifestar por volta dos 50 anos. Ela afeta a área do cérebro chamada cerebelo, provocando desequilíbrio para andar, dificuldade na precisão dos movimentos, fala arrastada e tremores. A causa exata ainda não foi identificada e não há remédios específicos aprovados para curar ou conter a evolução da condição. No Sistema Único de Saúde (SUS), o acompanhamento inclui reabilitação para doenças raras e suporte para amenizar os sintomas motores.

## Descrição clínica

A ataxia esporádica que surge na vida adulta e de causa desconhecida é o nome de um grupo de ataxias degenerativas que não são genéticas (ou seja, não passam de pais para filhos). Elas se caracterizam por um conjunto de problemas que pioram lentamente e afetam o cerebelo (a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e coordenação), causando desequilíbrio ao ficar parado e ao andar, falta de precisão nos movimentos dos braços (como ao tentar pegar um objeto), tremor que aparece ao tentar fazer um movimento, fala arrastada e dificuldades nos movimentos dos olhos. Esses sintomas surgem na vida adulta, geralmente por volta dos 50 anos, e a causa não é conhecida.  Também podem aparecer outros sintomas além dos cerebelares, como diminuição da sensibilidade à vibração e reflexos fracos ou ausentes nos tornozelos. Problemas em vários nervos (polineuropatia) e uma leve alteração no sistema nervoso que controla funções automáticas do corpo (disfunção autonômica leve) também podem estar presentes. Pequenas dificuldades de memória e raciocínio (comprometimento cognitivo leve) foram raramente observadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo vestíbulo-ocular anormal** — HPO: HP:0007670 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Raro (<5%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia adquirida](https://raras.org/doenca/ataxia-adquirida) — ORPHA:247242 — 28 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 17 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 16 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo IV](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iv) — ORPHA:94149 — 14 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A ataxia esporádica com início no adulto é hereditária?

Não, ela é considerada uma condição degenerativa não genética e não se transmite de pais para filhos. Seu padrão de herança é classificado oficialmente como não aplicável por surgir de forma esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247234)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar na idade adulta, com desequilíbrio ao ficar de pé e perda de firmeza ao caminhar. Manifestações como fala arrastada, dificuldade para manusear objetos e tremores ao realizar movimentos também são comuns.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247234)

### Existe cura ou remédio para a condição?

Não há medicamentos com efeito curativo ou modificador da doença aprovados por agências internacionais ou pela Anvisa. As abordagens médicas são voltadas para reabilitação motora e manejo de sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247234)

### O SUS disponibiliza tratamento específico ou PCDT para esta ataxia?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS prevê, contudo, o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para apoiar as pessoas afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247234); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sinais neurológicos e na exclusão criteriosa de outras causas conhecidas de ataxia. Exames de imagem cerebral podem apontar atrofia na região cerebelar para corroborar a avaliação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247234); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28794257/); [10] Characterization of Cerebellar Atrophy and Resting State Functional Connectivity Patterns in Sporadic Adult-On (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31422550/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia esporádica com início no adulto sem etiologia conhecida. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-esporadica-com-inicio-no-adulto-sem-etiologia-conhecida
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