# Ataxia esporádica com início no adulto sem etiologia conhecida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-esporadica-com-inicio-no-adulto-sem-etiologia-conhecida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247234
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ataxia esporádica que surge na vida adulta e de causa desconhecida é o nome de um grupo de ataxias degenerativas que não são genéticas (ou seja, não passam de pais para filhos). Elas se caracterizam por um conjunto de problemas que pioram lentamente e afetam o cerebelo (a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e coordenação), causando desequilíbrio ao ficar parado e ao andar, falta de precisão nos movimentos dos braços (como ao tentar pegar um objeto), tremor que aparece ao tentar fazer um movimento, fala arrastada e dificuldades nos movimentos dos olhos. Esses sintomas surgem na vida adulta, geralmente por volta dos 50 anos, e a causa não é conhecida.  Também podem aparecer outros sintomas além dos cerebelares, como diminuição da sensibilidade à vibração e reflexos fracos ou ausentes nos tornozelos. Problemas em vários nervos (polineuropatia) e uma leve alteração no sistema nervoso que controla funções automáticas do corpo (disfunção autonômica leve) também podem estar presentes. Pequenas dificuldades de memória e raciocínio (comprometimento cognitivo leve) foram raramente observadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Frequente (79-30%))
- **Reflexo vestíbulo-ocular anormal** — HPO: HP:0007670 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Raro (<5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Raro (<5%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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