# Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-oculomotora-apraxia-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 459033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459033
- **CID-10**: G60.2
- **OMIM**: OMIM:616267 — https://omim.org/entry/616267

## Descrição clínica

Qualquer apraxia oculomotora (dificuldade para controlar os movimentos dos olhos) ou outra doença semelhante que afeta a movimentação dos olhos, causada por uma mutação no gene PNKP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 11/11)
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular distal progressiva** — HPO: HP:0008955 (Ocasional (29-5%))
- **Discalculia** — HPO: HP:0002442 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo do pé** — HPO: HP:0001780 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 5/9)
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Frequência: 5/9)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 2/11)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 11/11)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 11/11)
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 8/11)
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequência: 3/11)
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 6/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/11)
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678

## Genes associados (1)

- **PNKP** — Bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in the repair of DNA damage, functioning as part of both the non-homologous end-joining (NHEJ) and base excision repair (BER) pathways (PubMed:10446192, PubMed:10446193, PubMed:153859

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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