# Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-oculomotora-apraxia-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 459033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459033
- **CID-10**: G60.2
- **OMIM**: OMIM:616267 — https://omim.org/entry/616267

## Em linguagem simples

A ataxia-oculomotora apraxia tipo 4 é uma doença genética muito rara que se manifesta na infância e atinge os movimentos do corpo e dos olhos. Ela ocorre devido a alterações no gene PNKP e provoca falta de coordenação, fraqueza nas pernas e dificuldade para focar a visão voluntariamente. Não há cura ou medicamentos específicos, mas o acompanhamento multiprofissional ajuda a manejar as dificuldades motoras e diárias. No SUS, embora a doença não conste na lista oficial de PCDT de doenças raras, o sistema oferece atendimento em reabilitação e exames de sequenciamento genético.

## Descrição clínica

Qualquer apraxia oculomotora (dificuldade para controlar os movimentos dos olhos) ou outra doença semelhante que afeta a movimentação dos olhos, causada por uma mutação no gene PNKP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 11/11)
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia muscular distal progressiva** — HPO: HP:0008955 (Ocasional (29-5%))
- **Discalculia** — HPO: HP:0002442 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo do pé** — HPO: HP:0001780 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequência: 5/9)
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Frequência: 5/9)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 2/11)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 11/11)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 11/11)
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequência: 8/11)
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequência: 3/11)
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Frequência: 6/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/11)
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678

## Genes associados (1)

- **PNKP** — Bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a key role in the repair of DNA damage, functioning as part of both the non-homologous end-joining (NHEJ) and base excision repair (BER) pathways (PubMed:10446192, PubMed:10446193, PubMed:153859

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-apraxia-oculomotora-tipo-1) — ORPHA:1168 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia-oculomotora apraxia tipo 4?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PNKP, que codifica uma proteína de reparo celular. A herança é autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma alteração de cada genitor para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459033); [2] OMIM 616267 (https://www.omim.org/entry/616267); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir perda de equilíbrio e coordenação motora, caracterizando a ataxia. Também se observam dificuldade para movimentar os olhos voluntariamente e fraqueza muscular nos membros inferiores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459033); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a ataxia-oculomotora apraxia tipo 4?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa registrada para a doença. O manejo concentra-se em medidas de suporte clínico e em intervenções de reabilitação para manter a funcionalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459033); [10] Effectiveness of Person-Environment-Occupation Model on a Pediatric Neurodegenerative Disease: A Case Report o (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35382675/)

### A ataxia-oculomotora apraxia tipo 4 tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há remédios específicos regulados sob diretriz própria.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico é obtido por meio de testes genéticos que analisam o gene PNKP. Existem 13 testes genéticos catalogados no GTR e mais de 300 variantes cadastradas no banco ClinVar voltadas a esse gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459033); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597495/); [22] ClinVar — 326 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PNKP[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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