# Ataxia paroxística familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-paroxistica-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:108500 — https://omim.org/entry/108500

## Descrição clínica

Forma de ataxia episódica hereditária (EA) caracterizada por episódios paroxísticos de ataxia com duração de horas, com nistagmo interictal e ataxia levemente progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829

## Genes associados (1)

- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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