# Ataxia paroxística familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-paroxistica-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:108500 — https://omim.org/entry/108500

## Em linguagem simples

A ataxia paroxística familiar, conhecida também como ataxia episódica tipo 2, é uma condição genética rara que se manifesta principalmente a partir da infância. Ela provoca crises repentinas de tontura, falta de coordenação no corpo e movimentos involuntários dos olhos que costumam durar horas. A alteração ocorre no gene CACNA1A e pode ser transmitida de pais para filhos por meio de herança autossômica dominante. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, mas os pacientes contam com procedimentos públicos de reabilitação.

## Descrição clínica

Forma de ataxia episódica hereditária (EA) caracterizada por episódios paroxísticos de ataxia com duração de horas, com nistagmo interictal e ataxia levemente progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829

## Genes associados (1)

- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07221292** [RECRUITING]: Pivotal Study of N-acetyl-L-leucine for CACNA1A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221292
- **NCT01543750** [WITHDRAWN]: 4-Aminopyridine in Episodic Ataxia Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01543750

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 14 sintomas em comum
- [Cefaleia hípica](https://raras.org/doenca/cefaleia-hipica) — ORPHA:276429 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 12 sintomas em comum
- [Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica](https://raras.org/doenca/enxaqueca-hemiplegica-familiar-ou-esporadica) — ORPHA:569 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 6](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-6) — ORPHA:209967 — 11 sintomas em comum
- [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 21](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-21) — ORPHA:98773 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 42](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-42) — ORPHA:458803 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ataxia paroxística familiar?

A doença é causada por mutações genéticas no gene CACNA1A, responsável por subunidades de canais de cálcio cerebrais. Ela é herdada de acordo com o modelo de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas incluem crises de perda de coordenação e equilíbrio, vertigem e movimentos oculares involuntários denominados nistagmo. Também podem ocorrer queixas como enxaqueca, náuseas, vômitos, visão dupla e dificuldade para falar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ataxia paroxística familiar tem tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há fornecimento regular de remédio específico pactuado em PCDT. O Sistema Único de Saúde garante o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras para auxiliar na manutenção do equilíbrio e da mobilidade.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela avaliação neurológica das crises aliada ao histórico familiar e exames de imagem como a ressonância. Testes genéticos moleculares como o sequenciamento completo do exoma podem identificar mutações no gene CACNA1A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97); [7] Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia. (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3358708/); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584360/)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta condição?

Existe um ensaio clínico internacional de fase 3 em fase de recrutamento (NCT07221292) investigando a N-acetil-L-leucina para alterações no gene CACNA1A. No momento, o referido ensaio não conta com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [17] Ensaio clínico NCT07221292 (RECRUITING) — Pivotal Study of N-acetyl-L-leucine for CACNA1A (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221292)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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