# Ataxia rara

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-rara
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 102002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/102002
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome neurológica caracterizada por movimentos desajeitados e descoordenados dos membros, tronco e músculos cranianos. Resulta de patologia no cerebelo e suas conexões, ou nas vias sensoriais proprioceptivas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (1176 fenótipos HPO)

- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579
- **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Anormalidade da abdução ocular** — HPO: HP:0011347
- **Hiperreflexia da mandíbula** — HPO: HP:0033683
- **Crises mioclônicas atônicas** — HPO: HP:0011170
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Bradiopsia** — HPO: HP:0030511
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153
- **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872
- **Reflexo vestíbulo-ocular visualmente aprimorado prejudicado** — HPO: HP:0030183
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Atrofia cortical parietal** — HPO: HP:0012104
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515
- **Corpos de inclusão cerebrais ubiquitina-positivos** — HPO: HP:0012083
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629
- **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147
- **Tremor por sítio anatômico** — HPO: HP:0030188
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539
- **Corpúsculos de Pappenheimer** — HPO: HP:0020081
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- _...e mais 1136 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-rara._

## Genes associados (75)

- **ATG7** — Ubiquitin-like modifier-activating enzyme ATG7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E1-like activating enzyme involved in the 2 ubiquitin-like systems required for cytoplasm to vacuole transport (Cvt) and autophagy. Activates ATG12 for its conjugation with ATG5 as well as the ATG8 fa
- **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550)
- **SPTBN2** — Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably plays an important role in neuronal membrane skeleton
- **MTTP** — Microsomal triglyceride transfer protein large subunit [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the transport of triglyceride, cholesteryl ester, and phospholipid between phospholipid surfaces (PubMed:15897609, PubMed:16478722, PubMed:22236406, PubMed:23475612, PubMed:25108285, PubMed:
- **DAB1** — Disabled homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Signaling adapter of the reelin-mediated signaling pathway, which regulates the migration and differentiation of postmitotic neurons during brain development. Mediates intracellular transduction of Re
- **NPTX1** — Neuronal pentraxin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in mediating uptake of synaptic material during synapse remodeling or in mediating the synaptic clustering of AMPA glutamate receptors at a subset of excitatory synapses
- **TDP2** — Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair enzyme that can remove a variety of covalent adducts from DNA through hydrolysis of a 5'-phosphodiester bond, giving rise to DNA with a free 5' phosphate. Catalyzes the hydrolysis of dead-e
- **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the
- **SAMD9L** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9-like [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in endosome fusion. Mediates down-regulation of growth factor signaling via internalization of growth factor receptors
- **SCYL1** — N-terminal kinase-like protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulates COPI-mediated retrograde protein traffic at the interface between the Golgi apparatus and the endoplasmic reticulum (PubMed:18556652). Involved in the maintenance of the Golgi apparatus morp
- **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Candidate gene tested in]
  - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel
- **CAMTA1** — Calmodulin-binding transcription activator 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator
- **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P
- **PDYN** — Proenkephalin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Leu-enkephalins compete with and mimic the effects of opiate drugs. They play a role in a number of physiologic functions, including pain perception and responses to stress (By similarity) Dynorphin p
- **PNPT1** — Polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein implicated in numerous RNA metabolic processes (PubMed:29967381, PubMed:39019044). Catalyzes the phosphorolysis of single-stranded polyribonucleotides processively in the 3'-to-5'

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- CHENODIOL — Fase Phase 4 (Bile acid receptor FXR agonist)
- OMAVELOXOLONE — Fase Phase 4 (Nuclear factor erythroid 2-related factor 2 activator)
- ROVATIRELIN — Fase Phase 3 (Thyrotropin-releasing hormone receptor agonist)
- RILUZOLE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- DEXAMETHASONE PHOSPHORIC ACID — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- VATIQUINONE — Fase Phase 3 (Quinone reductase 1 modulator)
- PIOGLITAZONE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist)
- INTERFERON GAMMA-1B — Fase Phase 3 (Interferon gamma receptor agonist)
- NILOTINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0000437

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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