# Ataxia rara > Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-rara > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 102002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/102002 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A ataxia rara é uma condição neurológica que afeta o cerebelo e as vias sensoriais, provocando movimentos desajeitados e falta de coordenação no corpo. A família costuma notar sintomas como atraso na habilidade de caminhar, movimentos involuntários e dificuldades na fala. A condição está ligada a mutações em múltiplos genes importantes, como ATG7, TWNK e SPTBN2. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial no SUS, e medicamentos registrados na ANVISA, como o riluzol, não têm dispensação pública regular estabelecida para esta categoria. ## Descrição clínica Síndrome neurológica caracterizada por movimentos desajeitados e descoordenados dos membros, tronco e músculos cranianos. Resulta de patologia no cerebelo e suas conexões, ou nas vias sensoriais proprioceptivas. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (1176 fenótipos HPO) - **Apatia** — HPO: HP:0000741 - **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579 - **Opérculo aberto** — HPO: HP:0100954 - **Discinesia** — HPO: HP:0100660 - **Anormalidade da abdução ocular** — HPO: HP:0011347 - **Hiperreflexia da mandíbula** — HPO: HP:0033683 - **Crises mioclônicas atônicas** — HPO: HP:0011170 - **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 - **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 - **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 - **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187 - **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 - **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 - **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096 - **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960 - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 - **Bradiopsia** — HPO: HP:0030511 - **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 - **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 - **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048 - **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331 - **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 - **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153 - **Morfologia anormal da pele plantar do pé** — HPO: HP:0100872 - **Reflexo vestíbulo-ocular visualmente aprimorado prejudicado** — HPO: HP:0030183 - **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 - **Atrofia cortical parietal** — HPO: HP:0012104 - **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515 - **Corpos de inclusão cerebrais ubiquitina-positivos** — HPO: HP:0012083 - **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629 - **Anormalidade da eletrofisiologia do sistema nervoso periférico** — HPO: HP:0030177 - **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 - **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147 - **Tremor por sítio anatômico** — HPO: HP:0030188 - **Insônia** — HPO: HP:0100785 - **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539 - **Corpúsculos de Pappenheimer** — HPO: HP:0020081 - **Tosse** — HPO: HP:0012735 - _...e mais 1136 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-rara._ ## Genes associados (75) - **ATG7** — Ubiquitin-like modifier-activating enzyme ATG7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: E1-like activating enzyme involved in the 2 ubiquitin-like systems required for cytoplasm to vacuole transport (Cvt) and autophagy. Activates ATG12 for its conjugation with ATG5 as well as the ATG8 fa - **TWNK** — Twinkle mtDNA helicase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair (PubMed:12975372, PubMed:15167897, PubMed:17324440, PubMed:18039713, PubMed:18971204, PubMed:25824949, PubMed:26887820, PubMed:27226550) - **SPTBN2** — Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probably plays an important role in neuronal membrane skeleton - **MTTP** — Microsomal triglyceride transfer protein large subunit [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the transport of triglyceride, cholesteryl ester, and phospholipid between phospholipid surfaces (PubMed:15897609, PubMed:16478722, PubMed:22236406, PubMed:23475612, PubMed:25108285, PubMed: - **DAB1** — Disabled homolog 1 [Candidate gene tested in] - Função: Signaling adapter of the reelin-mediated signaling pathway, which regulates the migration and differentiation of postmitotic neurons during brain development. Mediates intracellular transduction of Re - **NPTX1** — Neuronal pentraxin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be involved in mediating uptake of synaptic material during synapse remodeling or in mediating the synaptic clustering of AMPA glutamate receptors at a subset of excitatory synapses - **TDP2** — Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: DNA repair enzyme that can remove a variety of covalent adducts from DNA through hydrolysis of a 5'-phosphodiester bond, giving rise to DNA with a free 5' phosphate. Catalyzes the hydrolysis of dead-e - **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the - **SAMD9L** — Sterile alpha motif domain-containing protein 9-like [Candidate gene tested in] - Função: May be involved in endosome fusion. Mediates down-regulation of growth factor signaling via internalization of growth factor receptors - **SCYL1** — N-terminal kinase-like protein [Candidate gene tested in] - Função: Regulates COPI-mediated retrograde protein traffic at the interface between the Golgi apparatus and the endoplasmic reticulum (PubMed:18556652). Involved in the maintenance of the Golgi apparatus morp - **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Candidate gene tested in] - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel - **CAMTA1** — Calmodulin-binding transcription activator 1 [Candidate gene tested in] - Função: Transcriptional activator - **PEX10** — Peroxisome biogenesis factor 10 [Candidate gene tested in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of a retrotranslocation channel required for peroxisome organization by mediating export of the PEX5 receptor from peroxisomes to the cytosol, thereby promoting P - **PDYN** — Proenkephalin-B [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Leu-enkephalins compete with and mimic the effects of opiate drugs. They play a role in a number of physiologic functions, including pain perception and responses to stress (By similarity) Dynorphin p - **PNPT1** — Polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: RNA-binding protein implicated in numerous RNA metabolic processes (PubMed:29967381, PubMed:39019044). Catalyzes the phosphorolysis of single-stranded polyribonucleotides processively in the 3'-to-5' ## Medicamentos em desenvolvimento (10) - CHENODIOL — Fase Phase 4 (Bile acid receptor FXR agonist) - OMAVELOXOLONE — Fase Phase 4 (Nuclear factor erythroid 2-related factor 2 activator) - ROVATIRELIN — Fase Phase 3 (Thyrotropin-releasing hormone receptor agonist) - RILUZOLE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker) - DEXAMETHASONE PHOSPHORIC ACID — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist) - DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist) - VATIQUINONE — Fase Phase 3 (Quinone reductase 1 modulator) - PIOGLITAZONE — Fase Phase 3 (Peroxisome proliferator-activated receptor gamma agonist) - INTERFERON GAMMA-1B — Fase Phase 3 (Interferon gamma receptor agonist) - NILOTINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0000437 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RILUZOL, ZOLCRIS, LFM-RILUZOL ## Ensaios clínicos ativos (18) - **NCT07642856** [RECRUITING]: Individualized Neuro-Modulation Paired With Cerebellar Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07642856 - **NCT07202195** [RECRUITING]: At Home Use of Stimulation Suits for Managing MS Symptoms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07202195 - **NCT06817707** [RECRUITING]: Evaluation of Urinary Dysfunction in CANVAS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06817707 - **NCT06467175** [RECRUITING]: The Benefits of Long-read High-throughput Genomic Sequencing for the Causal Diagnosis of Cerebellar Ataxias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06467175 - **NCT05443906** [RECRUITING]: Home Exercise for Individuals With Neurodegenerative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05443906 - **NCT04261127** [RECRUITING]: Validation of the RADIAL Algorithm for Diagnosis of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04261127 - **NCT03879018** [RECRUITING]: Retraining Reaching in Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03879018 - **NCT04010214** [RECRUITING]: A Registered Cohort Study on Cerebellar Ataxia in the Organization in South-East China for Cerebellar Ataxia Research (OSCCAR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04010214 - **NCT03624374** [RECRUITING]: Natural History Study of Leukoencephalopathy With Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation (LBSL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03624374 - **NCT02701036** [RECRUITING]: Sporadic Degenerative Ataxia With Adult Onset: Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02701036 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 167 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 144 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 142 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 138 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 136 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 135 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 135 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 132 sintomas em comum - [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 131 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 130 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é ataxia rara? É uma síndrome neurológica decorrente de problemas no cerebelo e suas conexões ou nas vias sensoriais proprioceptivas. Ela provoca movimentos desajeitados e incoordenação motora dos membros, tronco e músculos da face. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/102002) ### Quais são os primeiros sinais de ataxia rara? Entre os sinais relatados estão a habilidade atrasada de andar e episódios de discinesia ou distonia nos braços. Também podem surgir apraxia da fala e dificuldades nos movimentos dos olhos. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A ataxia rara é uma doença genética? Sim, a condição possui diversos genes catalogados em sua etiologia, como ATG7, TWNK, SPTBN2 e MTTP. Contudo, o padrão de herança global varia de acordo com a mutação e o subtipo específico apresentado pelo indivíduo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/102002); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico da ataxia rara? O diagnóstico envolve avaliação neurológica clínica e a utilização de testes genéticos, havendo mais de 300 opções registradas no catálogo NCBI GTR. Exames laboratoriais também podem ser solicitados para avaliar níveis de vitamina E e outros marcadores bioquímicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/102002); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existe tratamento pelo SUS para ataxia rara? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicamento específico com dispensação regular estabelecida. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem pesquisas clínicas para ataxia rara? Sim, há cerca de 18 ensaios clínicos ativos acompanhando diferentes abordagens em ataxias cerebelares. Entre eles, constam pesquisas com centros e sítios participantes no Brasil. - Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07642856 (RECRUITING) — Individualized Neuro-Modulation Paired With Cerebellar Therapy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07642856); [27] Ensaio clínico NCT06467175 (RECRUITING) — The Benefits of Long-read High-throughput Genomic Sequencing for the Causal Diagnosis of C (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06467175) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia rara. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-rara **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-rara **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=102002