# Ataxia-telangiectasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100
- **CID-10**: G11.3
- **OMIM**: OMIM:208900 — https://omim.org/entry/208900

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar autossómica recessiva rara devido a um defeito de reparação do ADN caracterizado por compromisso neurológico progressivo com síndrome cerebelar, telangiectasia oculocutânea, defeitos na imunidade mediada por células B e T e maior suscetibilidade a tumores (principalmente neoplasias linfoides). Alta sensibilidade à radiação ionizante limita os tratamentos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/2)
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Muito frequente (~50%))
- **Diferenciação defeituosa de linfócitos B** — HPO: HP:0005357
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 81/93)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Muito frequente (~50%))
- **Leucemia linfoblástica aguda** — HPO: HP:0006721 (Muito frequente (~50%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (~50%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia._

## Genes associados (1)

- **ATM** — Serine-protein kinase ATM [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which activates checkpoint signaling upon double strand breaks (DSBs), apoptosis and genotoxic stresses such as ionizing ultraviolet A light (UVA), thereby acting as a

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- DEXAMETHASONE PHOSPHORIC ACID — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- TRENONACOG ALFA — Fase Phase 2 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- BACLOFEN — Fase Phase 0.5 (GABA-B receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008840

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05692596** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Pancreas Interception Center (PIC) for Early Detection, Prevention, and Novel Therapeutics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05692596
- **NCT06673056** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Ataxia-Telangiectasia (A-T) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06673056
- **NCT04870866** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: NAD Supplementation to Prevent Progressive Neurological Disease in Ataxia Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04870866
- **NCT07499999** [NOT_YET_RECRUITING]: Randomized Double-Blind Phase II Trial of Baby Exemestane Versus Baby Tamoxifen in Post-Menopausal Women at High Risk for Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07499999
- **NCT07215416** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Efficacy of Mutation-targeted Precision Genetic Therapy for Ataxia-Telangiectasia (A-T) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07215416
- **NCT03759678** [TERMINATED]: N-Acetyl-L-Leucine for Ataxia-Telangiectasia (A-T) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03759678
- **NCT06664853** [TERMINATED]: Open-Label Extension of EryDex Study IEDAT-04-2022 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06664853
- **NCT07380165** [AVAILABLE]: Expanded Access Program (EAP) of Levacetylleucine for Ataxia-Telangiectasia (A-T) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07380165
- **NCT06193200** [COMPLETED]: Evaluate the Neurological Effects of EryDex on Subjects With A-T — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193200

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia-telangiectasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia
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