# Ataxia-telangiectasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100
- **CID-10**: G11.3
- **OMIM**: OMIM:208900 — https://omim.org/entry/208900

## Em linguagem simples

Ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e outros sistemas do corpo. Essa condição é caracterizada por dificuldade progressiva em coordenar os movimentos (ataxia) que começa na primeira infância, geralmente antes dos 5 anos de idade. Crianças afetadas tipicamente desenvolvem dificuldade para caminhar, problemas de equilíbrio e coordenação das mãos, movimentos involuntários de sacudidas (coreia), contrações musculares (mioclonia) e distúrbios na função dos nervos (neuropatia). Os problemas de movimento geralmente fazem com que as pessoas precisem de auxílio de cadeira de rodas na adolescência. Pessoas com a condição também apresentam fala arrastada e dificuldade em mover os olhos para olhar de lado a lado (apraxia oculomotora). Pequenos aglomerados de vasos sanguíneos aumentados chamados telangiectasias, que ocorrem nos olhos e na superfície da pele, também são característicos dessa condição.  Indivíduos afetados tendem a ter altas quantidades de uma proteína chamada alfa-foetoproteína (AFP) no sangue. O nível dessa proteína normalmente aumenta na corrente sanguínea de mulheres grávidas, mas não se sabe por que pessoas com ataxia-telangiectasia apresentam AFP elevada nem quais efeitos isso tem nesses indivíduos.  Pessoas com ataxia-telangiectasia frequentemente têm um sistema imunológico enfraquecido, e muitas desenvolvem infecções pulmonares crônicas. Elas também têm risco aumentado de desenvolver câncer, particularmente câncer de células formadoras de sangue (leucemia) e câncer de células do sistema imunológico (linfoma). Indivíduos afetados são muito sensíveis aos efeitos da exposição à radiação, incluindo raios X médicos.  Ataxia-telangiectasia não tem cura, embora tratamentos possam melhorar alguns sintomas. Esses tratamentos incluem fisioterapia e terapia da fala, além de melhorar déficits no sistema imunológico e na nutrição. A expectativa de vida de pessoas com ataxia-telangiectasia varia bastante, mas indivíduos afetados tipicamente vivem até a idade adulta jovem.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-telangiectasia

## Descrição clínica

A Ataxia-telangiectasia é uma condição que combina uma falha grave no sistema de defesa do corpo (que atrapalha principalmente a produção de anticorpos para combater doenças) com uma falta de coordenação que vai piorando com o tempo, causada por problemas no cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e os movimentos). Ela se manifesta com sintomas neurológicos, como a própria falta de coordenação, vasinhos vermelhos visíveis na pele e nos olhos (chamados telangiectasias), maior facilidade para pegar infecções e um risco mais alto de desenvolver câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/2)
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Muito frequente (~50%))
- **Diferenciação defeituosa de linfócitos B** — HPO: HP:0005357
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837
- **Linfoma não Hodgkin** — HPO: HP:0012539
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 81/93)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Muito frequente (~50%))
- **Leucemia linfoblástica aguda** — HPO: HP:0006721 (Muito frequente (~50%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (~50%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da estabilidade cromossômica** — HPO: HP:0003220 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia._

## Genes associados (1)

- **ATM** — Serine-protein kinase ATM [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which activates checkpoint signaling upon double strand breaks (DSBs), apoptosis and genotoxic stresses such as ionizing ultraviolet A light (UVA), thereby acting as a

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- DEXAMETHASONE PHOSPHORIC ACID — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- TRENONACOG ALFA — Fase Phase 2 (Coagulation factor IX exogenous protein)
- BACLOFEN — Fase Phase 0.5 (GABA-B receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008840

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: BACLOFEN

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07215416** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Mutation-targeted Precision Genetic Therapy for Ataxia-Telangiectasia (A-T) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07215416
- **NCT07371663** [RECRUITING]: An Phase Ib/II Clinical Trial of TCC1727 Combination Therapy in Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07371663
- **NCT00874783** [RECRUITING]: Development of IPS from Donated Somatic Cells of Patients with Neurological Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00874783
- **NCT07499999** [NOT_YET_RECRUITING]: Randomized Double-Blind Phase II Trial of Baby Exemestane Versus Baby Tamoxifen in Post-Menopausal Women at High Risk for Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07499999
- **NCT07709728** [NOT_YET_RECRUITING]: Biomarkers for Babies and Young Children With Ataxia Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07709728
- **NCT06673056** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Ataxia-Telangiectasia (A-T) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06673056
- **NCT05692596** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Pancreas Interception Center (PIC) for Early Detection, Prevention, and Novel Therapeutics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05692596
- **NCT04870866** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: NAD Supplementation to Prevent Progressive Neurological Disease in Ataxia Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04870866
- **NCT07820579** [COMPLETED]: Sirolimus Treatment in Pediatric Patients With Ataxia-Telangiectasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07820579
- **NCT06193200** [COMPLETED]: Evaluate the Neurological Effects of EryDex on Subjects With A-T — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193200

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 24 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 23 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 22 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 20 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 19 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Ataxia-telangiectasia é hereditária?

Sim, a doença possui herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando a criança herda cópias alteradas do gene ATM de ambos os genitores. Os pais geralmente atuam como portadores saudáveis sem manifestar os sintomas neurológicos da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-telangiectasia)

### Quais são os primeiros sinais da Ataxia-telangiectasia?

Os primeiros sinais iniciam-se na infância, geralmente antes dos 5 anos, com desequilíbrio e tropeços progressivos. Em seguida, tornam-se perceptíveis os vasinhos avermelhados nos olhos e na pele (telangiectasias) e episódios repetidos de infecções respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-telangiectasia)

### Existe medicamento fornecido pelo SUS para esta doença?

A Ataxia-telangiectasia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta condição nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico baseia-se na identificação dos sinais clínicos, níveis de imunoglobulinas e na elevação de alfa-fetoproteína no sangue. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene ATM, existindo mais de 600 testes genéticos catalogados internacionalmente. No SUS, está previsto o exame de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 610 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586729/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-telangiectasia)

### Quais procedimentos o SUS oferece para ajudar no tratamento?

O Sistema Único de Saúde oferece o procedimento oficial de Atendimento em reabilitação — doenças raras. Esse cuidado fisioterapêutico e multidisciplinar visa manter a funcionalidade e apoiar o desenvolvimento motor do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia-telangiectasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=100