# Ataxia - telangiectasia, variante de

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia-variante-de
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370109 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370109
- **CID-10**: G11.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A variante ataxia-telangiectasia é uma distonia combinada rara, genética e persistente, caracterizada por sinais clínicos semelhantes aos da ataxia-telangiectasia, mas com início mais tardio (geralmente na idade adulta) e progressão mais lenta. Os pacientes geralmente apresentam sinais extrapiramidais, como tremor de repouso, coreatetose e distonia, como sintomas iniciais e, mais tarde, muitas vezes desenvolvem ataxia cerebelar leve (com marcha geralmente preservada). A telangiectasia e a imunodeficiência podem estar ausentes, mas características secundárias de ataxia-telangiectasia, como risco de malignidade, disartria e neuropatia periférica, estão frequentemente presentes.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ATM** — Serine-protein kinase ATM [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which activates checkpoint signaling upon double strand breaks (DSBs), apoptosis and genotoxic stresses such as ionizing ultraviolet A light (UVA), thereby acting as a

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia - telangiectasia, variante de. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia-variante-de
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