# Ataxia - telangiectasia, variante de

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia-variante-de
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370109 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370109
- **CID-10**: G11.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A variante de ataxia-telangiectasia é uma doença genética rara que costuma iniciar seus sinais na idade adulta e evolui de maneira mais lenta do que a forma clássica. Geralmente, ela causa movimentos involuntários, tremores e distonia no começo, podendo desenvolver depois uma perda leve de coordenação dos movimentos, mas sem impedir a caminhada na maioria dos casos. Características comuns da forma tradicional, como vasinhos visíveis nos olhos ou pele e problemas frequentes de imunidade, podem não aparecer nesta variante. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado em reabilitação e suporte neurológico na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A variante ataxia-telangiectasia é uma distonia combinada rara, genética e persistente, caracterizada por sinais clínicos semelhantes aos da ataxia-telangiectasia, mas com início mais tardio (geralmente na idade adulta) e progressão mais lenta. Os pacientes geralmente apresentam sinais extrapiramidais, como tremor de repouso, coreatetose e distonia, como sintomas iniciais e, mais tarde, muitas vezes desenvolvem ataxia cerebelar leve (com marcha geralmente preservada). A telangiectasia e a imunodeficiência podem estar ausentes, mas características secundárias de ataxia-telangiectasia, como risco de malignidade, disartria e neuropatia periférica, estão frequentemente presentes.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ATM** — Serine-protein kinase ATM [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which activates checkpoint signaling upon double strand breaks (DSBs), apoptosis and genotoxic stresses such as ionizing ultraviolet A light (UVA), thereby acting as a

## Perguntas frequentes

### O que diferencia a variante de ataxia-telangiectasia da forma clássica?

A forma variante apresenta início mais tardio, frequentemente na idade adulta, e tem uma progressão clínica mais lenta. Além disso, sinais como telangiectasias visíveis e imunodeficiência podem estar ausentes, e a marcha costuma permanecer preservada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370109)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os pacientes costumam manifestar primeiramente sinais extrapiramidais. Entre eles estão o tremor de repouso, a coreoatetose e quadros de distonia muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370109)

### Qual é a causa genética da variante de ataxia-telangiectasia?

A condição está associada a mutações genéticas no gene ATM. Este gene codifica a proteína Serine-protein kinase ATM, fundamental para os mecanismos de resposta celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370109); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Ataxia telangiectasia: what the neurologist needs to know. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32958592/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O sistema público disponibiliza procedimentos de apoio como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa variante?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas neurológicos e na identificação de alterações genéticas. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR e, no SUS, consta o procedimento de sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370109); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 385 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586729/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ataxia - telangiectasia, variante de. Disponível em: https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia-variante-de
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