# Atelencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atelencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 566852 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566852
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A atelencefalia é uma alteração congênita e rara do desenvolvimento do cérebro, classificada nos catálogos médicos sob o código ORPHA:566852. Na literatura médica, a condição está associada a alterações cerebrais graves dentro do espectro da holoprosencefalia identificadas em exames de imagem. Não existem remédios específicos aprovados para tratar essa alteração neurológica. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A aprosencefalia XK é um distúrbio congênito extremamente raro caracterizado pela ausência do prosencéfalo embrionário. Como o prosencéfalo dá origem ao córtex cerebral, a sobrevivência com aprosencefalia não é possível fora do útero. Os sintomas externos são semelhantes aos da holoprosencefalia, um distúrbio relacionado, incluindo cabeça menor que o normal (microcefalia), globos oculares pequenos (microftalmia), boca pequena (microstomia), atresia anal e anormalidades na genitália externa, rádio, narinas e faringe (garganta).

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é atelencefalia?

A atelencefalia é um subtipo clínico raro de malformação do sistema nervoso central catalogado sob o código ORPHA:566852. Trabalhos neuropatológicos descrevem essa condição no espectro de anomalias prosencefálicas graves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566852); [3] Neuropathology of holoprosencephaly. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30182440/); [5] Holoprosencephaly: a survey of the entity, with embryology and fetal imaging. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25590404/)

### A atelencefalia é hereditária?

Atualmente, o tipo de herança e os genes associados não estão estabelecidos nos catálogos internacionais de doenças raras. Não existem variantes patogênicas descritas para ela na base de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566852); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22280/index)

### Como é feito o diagnóstico da atelencefalia?

O diagnóstico apoia-se principalmente em estudos de imagem fetal e neuropatológicos especializados.
- Fontes: [3] Neuropathology of holoprosencephaly. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30182440/); [6] Prenatal evaluation of atelencephaly. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26260203/)

### Existe tratamento para a atelencefalia pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. No entanto, a rede pública disponibiliza procedimentos como atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566852); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios aprovados para atelencefalia?

Não há medicamentos específicos aprovados no FDA ou com registro na Anvisa para tratar essa condição. As substâncias citadas em artigos acadêmicos representam menções de pesquisa e não configuram opções de tratamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566852); [8] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Aspirin, Lipids, N acylphosphatidylethanolamine, Phospholipids, Sphingolipids, acylcarnitine, Enoxap (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atelencefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/atelencefalia
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