# Atelosteogênese II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 56304 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/56304
- **CID-10**: Q77.5
- **OMIM**: OMIM:256050 — https://omim.org/entry/256050

## Em linguagem simples

A atelosteogênese II é uma condição genética rara que prejudica a formação adequada dos ossos e das cartilagens ainda no útero. Ao nascimento, percebe-se que os braços e pernas são muito curtos, o peito é estreito e os polegares dobram-se de modo incomum para trás. Essas alterações causam grave dificuldade para respirar logo nos primeiros momentos de vida do bebê. Não há medicamento de cura e a doença não consta na lista de protocolos específicos do SUS, sendo o cuidado baseado em medidas de suporte pelas equipes de saúde.

## Descrição clínica

Uma displasia óssea grave, que leva à morte no período perinatal (próximo ao nascimento), caracterizada por encurtamento dos membros (braços e pernas), crânio de tamanho normal com fenda no céu da boca, polegares que se dobram para trás de forma incomum ("polegares de carona"), características faciais marcantes e alterações nos ossos visíveis em exames de raio-X. É causada por mutações no gene do transportador de sulfato da displasia distrófica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826 (Frequência: 2/3)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Halos lacunares ao redor dos condrócitos** — HPO: HP:0032930
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Úmero bífido** — HPO: HP:0003864
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Aumento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0030320 (Obrigatório (100%))
- **Sacro horizontal** — HPO: HP:0003440
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequente (79-30%))
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Frequente (79-30%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii._

## Genes associados (1)

- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 27 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 25 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 25 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 21 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal) — ORPHA:93358 — 21 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 20 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 20 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 20 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Atelosteogênese II tem cura?

Não existe cura ou tratamento farmacológico específico catalogado para a atelosteogênese II. O cuidado médico concentra-se em suporte vital e controle das complicações respiratórias e esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56304); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A atelosteogênese II é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene SLC26A2. Para manifestar a doença, a criança recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56304); [2] OMIM 256050 (https://www.omim.org/entry/256050); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/atelosteogenesis-type-2)

### Quais são os principais sinais da doença?

Destacam-se o encurtamento marcante dos membros, tórax estreito e os polegares voltados para trás, chamados de polegares de carona. Também são frequentes alterações vertebrais, insuficiência respiratória e pés tortos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56304); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para atelosteogênese II pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. O sistema público fornece atendimento de suporte e reabilitação na rede de alta complexidade.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita ocorre pelos achados em radiografias e pelo exame físico detalhado do recém-nascido. A confirmação é estabelecida por testes genéticos que identificam alterações no gene SLC26A2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56304); [2] OMIM 256050 (https://www.omim.org/entry/256050); [9] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Atelosteogenesis%20type%20II)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atelosteogênese II. Disponível em: https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii
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