# Atelosteogênese III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atelosteogenese-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 56305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/56305
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:108721 — https://omim.org/entry/108721

## Descrição clínica

Uma displasia esquelética caracterizada por membros curtos, características faciais incomuns e o que aparece no raio-x e permite fazer o diagnóstico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Curvatura cervical anormal** — HPO: HP:0005905 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Frequente (79-30%))
- **Fêmur distal em forma de taco** — HPO: HP:0006384 (Ocasional (29-5%))
- **Pontilhado epifisário do úmero** — HPO: HP:0003902 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de úmero** — HPO: HP:0003862 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Ocasional (29-5%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Frequente (79-30%))
- **Fêmur com afilamento distal** — HPO: HP:0006408 (Frequente (79-30%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234
- **Defeito de segmentação cervical** — HPO: HP:0004632
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Sacro horizontal** — HPO: HP:0003440
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Falanges proximais em forma de lápide** — HPO: HP:0006060
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atelosteogenese-iii._

## Genes associados (1)

- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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