# Atelosteogênese III

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atelosteogenese-iii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 56305 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/56305
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:108721 — https://omim.org/entry/108721

## Em linguagem simples

A atelosteogênese III é uma alteração genética muito rara que atinge o desenvolvimento do esqueleto e da cartilagem, provocando encurtamento dos membros e traços faciais incomuns. Com frequência, a criança pode apresentar luxações articulares, alterações no formato do fêmur e úmero, além de dificuldades respiratórias causadas por uma caixa torácica pequena. O diagnóstico ocorre pela avaliação dos ossos em exames de raio-x e pode ser confirmado com exames genéticos que analisam o gene FLNB. Não há um medicamento curativo nem Protocolo Clínico (PCDT) próprio no SUS, de modo que o cuidado envolve suporte ortopédico, fisioterápico e respiratório pela rede pública.

## Descrição clínica

Uma displasia esquelética caracterizada por membros curtos, características faciais incomuns e o que aparece no raio-x e permite fazer o diagnóstico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Curvatura cervical anormal** — HPO: HP:0005905 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Frequente (79-30%))
- **Fêmur distal em forma de taco** — HPO: HP:0006384 (Ocasional (29-5%))
- **Pontilhado epifisário do úmero** — HPO: HP:0003902 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de úmero** — HPO: HP:0003862 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049 (Ocasional (29-5%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Frequente (79-30%))
- **Fêmur com afilamento distal** — HPO: HP:0006408 (Frequente (79-30%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Ocasional (29-5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234
- **Defeito de segmentação cervical** — HPO: HP:0004632
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Sacro horizontal** — HPO: HP:0003440
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Falanges proximais em forma de lápide** — HPO: HP:0006060
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atelosteogenese-iii._

## Genes associados (1)

- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 21 sintomas em comum
- [Atelosteogênese II](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii) — ORPHA:56304 — 19 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada não-rizomélica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica) — ORPHA:176 — 18 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 17 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 16 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 14 sintomas em comum
- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atelosteogênese III?

A condição é causada por mutações genéticas no gene FLNB, que codifica a proteína estrutural Filamin-B. Essa alteração interfere na formação e no crescimento adequado dos ossos e cartilagens do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56305); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Deciphering the Role of Filamin B Calponin-Homology Domain in Causing the Larsen Syndrome, Boomerang Dysplasia (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33255942/)

### A atelosteogênese III é hereditária?

A condição apresenta padrão de herança autossômico dominante nos catálogos genéticos internacionais. Entretanto, em diversos casos a herança pode ser considerada nova (de novo) ou não aplicável para antecedentes familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56305)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico inicial apoia-se no exame clínico e na identificação de alterações ósseas típicas por radiografias (raio-x). A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares focados no gene FLNB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/56305); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Atelosteogenesis%20type%20III)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é de suporte clínico, focado em reabilitação motora e assistência respiratória e ortopédica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Atelosteogenesis type III: orthopedic management. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27258362/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as principais complicações associadas?

Entre as complicações mais frequentes estão a insuficiência respiratória decorrente da hipoplasia torácica e laringotraqueomalácia. Também ocorrem múltiplas luxações articulares, como no quadril, joelhos e cotovelos, exigindo intervenção ortopédica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Atelosteogenesis type III: orthopedic management. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27258362/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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