# Atelosteogênese tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1190
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:108720 — https://omim.org/entry/108720

## Descrição clínica

Uma doença óssea grave e fatal que se manifesta por volta do nascimento, caracterizada por nanismo severo com braços e pernas curtos, articulações deslocadas, pés tortos, além de características faciais específicas e alterações visíveis no raio-X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Fêmur proximal em forma de taco** — HPO: HP:0006406
- **Luxação do tornozelo** — HPO: HP:6001057
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Obrigatório (100%))
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890 (Obrigatório (100%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Obrigatório (100%))
- **Ossificação atrasada da falange do dedo do pé** — HPO: HP:6000952
- **Condrócitos gigantes multinucleados na cartilagem epifisária** — HPO: HP:0030330
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Obrigatório (100%))
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599 (Frequente (79-30%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ducto pancreático** — HPO: HP:0030992 (Ocasional (29-5%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose laringotraqueal** — HPO: HP:0004894 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação do cólon** — HPO: HP:0004785 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i._

## Genes associados (1)

- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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