# Atelosteogênese tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1190
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:108720 — https://omim.org/entry/108720

## Em linguagem simples

Atelosteogenesis tipo 1 é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos ossos em todo o corpo. As pessoas com a condição nascem com pés voltados para dentro e para cima (pé torto) e luxações dos quadris, joelhos e cotovelos. Ossos na coluna vertebral, caixa torácica, pelve e membros podem estar subdesenvolvidos ou, em alguns casos, ausentes. Como resultado das anomalias ósseas dos membros, as pessoas com esta condição têm braços e pernas muito curtos. As características faciais típicas incluem uma testa proeminente, olhos afastados (hipertelorismo), nariz voltado para cima com ponta sulcada e mandíbula e queixo muito pequenos (micrognatia). As pessoas com a condição também podem ter uma abertura no palato (palato fendido). Homens com esta condição podem ter testículos não descidos.  As pessoas com atelosteogenesis tipo 1 tipicamente têm uma caixa torácica subdesenvolvida que afeta o desenvolvimento e o funcionamento dos pulmões. Como resultado, as pessoas com a condição geralmente nascem mortas ou morrem pouco depois do nascimento devido à insuficiência respiratória.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/atelosteogenesis-type-1

## Descrição clínica

Uma doença óssea grave e fatal que se manifesta por volta do nascimento, caracterizada por nanismo severo com braços e pernas curtos, articulações deslocadas, pés tortos, além de características faciais específicas e alterações visíveis no raio-X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Fêmur proximal em forma de taco** — HPO: HP:0006406
- **Luxação do tornozelo** — HPO: HP:6001057
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Obrigatório (100%))
- **Clavículas longas** — HPO: HP:0000890 (Obrigatório (100%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Obrigatório (100%))
- **Ossificação atrasada da falange do dedo do pé** — HPO: HP:6000952
- **Condrócitos gigantes multinucleados na cartilagem epifisária** — HPO: HP:0030330
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Obrigatório (100%))
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Obrigatório (100%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599 (Frequente (79-30%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ducto pancreático** — HPO: HP:0030992 (Ocasional (29-5%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose laringotraqueal** — HPO: HP:0004894 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação do cólon** — HPO: HP:0004785 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i._

## Genes associados (1)

- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atelosteogênese II](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii) — ORPHA:56304 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 24 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 23 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 23 sintomas em comum
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- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 21 sintomas em comum
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- [Atelosteogênese III](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-iii) — ORPHA:56305 — 21 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 20 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Atelosteogênese tipo I?

É uma doença genética grave que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por nanismo com braços e pernas muito curtos e articulações deslocadas. A alteração na caixa torácica compromete os pulmões, sendo frequentemente fatal no período pré-natal ou neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1190); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/atelosteogenesis-type-1)

### A atelosteogênese tipo I tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias farmacológicas aprovadas capazes de reverter as alterações ósseas da doença. O cuidado médico concentra-se em medidas de suporte clínico intensivo, conforto e assistência neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1190); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/atelosteogenesis-type-1)

### A condição é hereditária?

Sim, a patologia possui padrão de herança autossômica dominante associada a alterações no gene FLNB. Na maior parte dos casos relatados, o quadro surge a partir de mutações genéticas novas na gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1190); [2] OMIM 108720 (https://www.omim.org/entry/108720); [6] Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Atypical Paternal Phenotype with M (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30231296/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/atelosteogenesis-type-1)

### Existe tratamento pelo SUS?

A atelosteogênese tipo I não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados. O acompanhamento e o suporte diagnóstico, como exoma e reabilitação, ocorrem pela rede pública de atenção às doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1190); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico pode se iniciar pelo ultrassom fetal durante o pré-natal e ser complementado com radiografias detalhadas dos ossos do bebê. A identificação de variantes no gene FLNB por meio de testes genéticos permite a confirmação laboratorial do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1190); [2] OMIM 108720 (https://www.omim.org/entry/108720); [6] Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Atypical Paternal Phenotype with M (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30231296/); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586811/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atelosteogênese tipo I. Disponível em: https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i
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