# Atireose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atireose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95713
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A atireose é uma condição rara em que a criança nasce sem a glândula tireoide, o que impede a produção natural dos hormônios tireoidianos essenciais. Logo após o nascimento, os pais ou profissionais de saúde podem notar sinais como pele amarelada prolongada, sonolência profunda, fraqueza no corpinho e língua aumentada. A literatura médica mostra que a reposição hormonal contínua é necessária para evitar prejuízos irreversíveis ao crescimento e ao intelecto da criança. No Brasil, a suspeita é levantada pela triagem neonatal, embora não haja um protocolo oficial exclusivo para a atireose na lista de diretrizes para doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

A atireose é uma condição onde a glândula tireoide está completamente ausente desde o nascimento. É um tipo de problema na formação da tireoide que resulta em hipotireoidismo congênito – ou seja, uma deficiência permanente da tireoide, presente desde o nascimento, onde ela não produz os hormônios necessários.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Frieza** — HPO: HP:0033850 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de tireoglobulina circulante** — HPO: HP:0025483 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia da tireoide** — HPO: HP:0008191 (Muito frequente (99-80%))
- **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (6)

- **SLC26A4** — Pendrin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-independent transporter of chloride and iodide (PubMed:10192399, PubMed:11932316, PubMed:12107249, PubMed:16684826, PubMed:24051746). Mediates electroneutral chloride-bicarbonate, chloride-iodi
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **FOXE1** — Forkhead box protein E1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds consensus sites on a variety of gene promoters and activate their transcription. Involved in proper palate formation, most probably through the expression of MSX1 and T
- **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells
- **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe
- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 25 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 20 sintomas em comum
- [Ectopia da tireoide](https://raras.org/doenca/ectopia-da-tireoide) — ORPHA:95712 — 17 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 16 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 16 sintomas em comum
- [Hemiagenesia da tireoide](https://raras.org/doenca/hemiagenesia-da-tireoide) — ORPHA:95719 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada) — ORPHA:90674 — 14 sintomas em comum
- [Hipoplasia da tireoide](https://raras.org/doenca/hipoplasia-da-tireoide) — ORPHA:95720 — 13 sintomas em comum
- [Dishormonogênese da tireoide familiar](https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar) — ORPHA:95716 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atireose?

A atireose decorre de um defeito no desenvolvimento do feto que leva à ausência completa da glândula tireoide ao nascer. Pode apresentar padrão de herança autossômica dominante e envolve genes como FOXE1, PAX8 e TSHR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95713); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Entre os sinais iniciais estão icterícia neonatal prolongada, sonolência excessiva e fraqueza muscular com hipotonia. A criança também pode manifestar língua aumentada, dificuldades para mamar, choro rouco e constipação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da ausência da tireoide?

O primeiro alerta geralmente decorre das dosagens hormonais na triagem neonatal pelo teste do pezinho. A confirmação da ausência do tecido glandular é realizada por exames de imagem como ultrassonografia cervical e cintilografia.
- Fontes: [5] Infants Diagnosed with Athyreosis on Scintigraphy May Have a Gland Present on Ultrasound and Have Transient Co (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34044405/); [7] Thirty years of the newborn screening program in Central Serbia: the missed cases of congenital hypothyroidism (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31916707/); [9] The Role of Neck Ultrasonography and Nuclear Imaging in the Diagnosis of Congenital Hypothyroidism. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39881764/)

### Existe protocolo específico (PCDT) no SUS para atireose?

A atireose não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e a identificação inicial ocorrem por meio da rede assistencial do SUS, tendo início na triagem neonatal.
- Fontes: [7] Thirty years of the newborn screening program in Central Serbia: the missed cases of congenital hypothyroidism (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31916707/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para a atireose?

Sim, existem quatro testes genéticos registrados na base internacional do Genetic Testing Registry. Além disso, mais de 400 variantes genéticas estão catalogadas na plataforma ClinVar para mutações correlacionadas a essa via biológica.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583857/); [21] ClinVar — 415 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TSHR[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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