# Atireose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atireose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95713
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A atireose é uma forma de disgenesia da tiroide (ver este termo) caracterizada pela ausência completa do tecido tiroideu, o que resulta em hipotiroidismo congénito primário (ver este termo), uma deficiência permanente da tiroide que está presente desde a nascença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Hipersonia** — HPO: HP:0100786
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Frieza** — HPO: HP:0033850 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de tireoglobulina circulante** — HPO: HP:0025483 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia da tireoide** — HPO: HP:0008191 (Muito frequente (99-80%))
- **Choro rouco** — HPO: HP:0001615 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (6)

- **SLC26A4** — Pendrin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-independent transporter of chloride and iodide (PubMed:10192399, PubMed:11932316, PubMed:12107249, PubMed:16684826, PubMed:24051746). Mediates electroneutral chloride-bicarbonate, chloride-iodi
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **FOXE1** — Forkhead box protein E1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds consensus sites on a variety of gene promoters and activate their transcription. Involved in proper palate formation, most probably through the expression of MSX1 and T
- **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells
- **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe
- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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