# Atividade contínua das fibras musculares hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atividade-continua-das-fibras-musculares-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 972 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/972
- **CID-10**: G71.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A atividade contínua das fibras musculares hereditária, também chamada de síndrome de Isaacs-Mertens, é uma doença rara que atinge os músculos desde a infância. Ela provoca contrações involuntárias contínuas que parecem ondas visíveis sob a pele, além de deixar as pernas rígidas e dificultar o aprendizado do caminhar. Os sintomas podem sofrer agravamento em episódios de febre ou após a utilização de medicamentos anestésicos. A doença não possui um PCDT do Ministério da Saúde nem remédios fornecidos especificamente na lista do SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

A Atividade Contínua Hereditária das Fibras Musculares é uma doença muscular rara que não causa degeneração progressiva, como nas distrofias. Ela se caracteriza por contrações musculares involuntárias em várias partes do corpo, que parecem ondas sob a pele (mioquimia), e por músculos mais rígidos ou tensos. Geralmente, está associada a atraso no desenvolvimento motor (por exemplo, a criança demora para engatinhar ou andar), rigidez nas pernas, um jeito de andar rígido e arrastado, reflexos exagerados e o sinal de Babinski. Os sintomas podem piorar quando há febre ou após o uso de anestesia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Paraplegia espástica hereditária pura](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-hereditaria-pura) — ORPHA:102012 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 6 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 6 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 5 sintomas em comum
- [Doença Sandhoff](https://raras.org/doenca/doenca-sandhoff) — ORPHA:796 — 5 sintomas em comum
- [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de desequilíbrio](https://raras.org/doenca/sindrome-de-desequilibrio) — ORPHA:1766 — 5 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 5 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a atividade contínua das fibras musculares hereditária?

É uma doença muscular rara, de origem genética, caracterizada por contrações involuntárias permanentes e rigidez corporal. Ela não causa perda progressiva de massa muscular como as distrofias e costuma iniciar suas manifestações ainda na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/972)

### A atividade contínua das fibras musculares é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante, bastando uma cópia genética alterada para transmitir o distúrbio. O gene associado à afecção é o KCNA1, responsável por canais de potássio na condução neuromuscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/972); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam mioquimia (contrações musculares com aspecto de ondas sob a pele) e rigidez nas pernas. Podem ocorrer atraso motor, marcha espástica dura e arrastada, disartria, ataxia e convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/972); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados especificamente por protocolo. O suporte no SUS ocorre por meio de procedimentos ambulatoriais de reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/972); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A confirmação envolve o exame físico, testes eletromiográficos com identificação de anormalidade no EMG e medição da creatina quinase. O diagnóstico genético pode ser estabelecido por testes catalogados no NCBI GTR e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/972); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584732/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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