# ATP6AP1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atp6ap1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 692790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/692790
- **OMIM**: 300972 — https://omim.org/entry/300972

## Descrição clínica

Doença rara ligada ao cromossomo X recessiva, causada por mutações no gene ATP6AP1. Afeta principalmente homens, manifestando-se com atraso no desenvolvimento, dismorfias faciais e problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **IgA total circulante diminuída** — HPO: HP:0003460
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Diminuição crônica de IgG total circulante** — HPO: HP:0032134
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301
- **Glicosilação N-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012347
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Glicosilação O-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012358
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **IgG total circulante diminuída** — HPO: HP:0032132
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atp6ap1-cdg._

## Genes associados (1)

- **ATP6AP1** — V-type proton ATPase subunit S1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accessory subunit of the proton-transporting vacuolar (V)-ATPase protein pump, which is required for luminal acidification of secretory vesicles (PubMed:33065002). Guides the V-type ATPase into specia

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — ATP6AP1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/atp6ap1-cdg
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