# ATP6AP1-CDG

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atp6ap1-cdg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 692790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/692790
- **OMIM**: 300972 — https://omim.org/entry/300972

## Em linguagem simples

A ATP6AP1-CDG é uma condição genética rara que altera o processo de glicosilação das proteínas no organismo. Ela costuma se manifestar logo nos primeiros meses com icterícia prolongada, alterações no fígado, atraso no desenvolvimento e pele mais frouxa. A doença pode diminuir anticorpos no sangue e afetar o ganho de peso e o crescimento das crianças. Não há remédio curativo específico nem diretriz terapêutica própria no SUS, e o cuidado é feito com base no controle de cada sintoma por médicos especialistas.

## Descrição clínica

Doença rara ligada ao cromossomo X recessiva, causada por mutações no gene ATP6AP1. Afeta principalmente homens, manifestando-se com atraso no desenvolvimento, dismorfias faciais e problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **IgA total circulante diminuída** — HPO: HP:0003460
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Diminuição crônica de IgG total circulante** — HPO: HP:0032134
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo II** — HPO: HP:0012301
- **Glicosilação N-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012347
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Glicosilação O-ligada de proteína anormal** — HPO: HP:0012358
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **IgG total circulante diminuída** — HPO: HP:0032132
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atp6ap1-cdg._

## Genes associados (1)

- **ATP6AP1** — V-type proton ATPase subunit S1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accessory subunit of the proton-transporting vacuolar (V)-ATPase protein pump, which is required for luminal acidification of secretory vesicles (PubMed:33065002). Guides the V-type ATPase into specia

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 20 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 15 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 15 sintomas em comum
- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 15 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 15 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 15 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 15 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ATP6AP1-CDG?

A condição é causada por mutações genéticas no gene ATP6AP1, responsável pela proteína V-type proton ATPase subunit S1. Ela tem herança recessiva ligada ao cromossomo X e afeta o processo celular de glicosilação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/692790); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais podem surgir logo ao nascer, com **icterícia neonatal prolongada** (olhos e pele amarelados) e problemas no fígado. Também podem ser notados atraso no desenvolvimento, pele frouxa (**cutis laxa**) e **hipotonia** (fraqueza muscular).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/692790); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam o perfil de isoforma de transferrina tipo II e alterações hepáticas e imunológicas. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos específicos para o gene ATP6AP1.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Clinical glycomics for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29497882/); [20] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/561703/)

### Existe tratamento pelo SUS para ATP6AP1-CDG?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas hepáticos, imunes e do desenvolvimento ocorrem por meio da rede de referência assistencial do SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A ATP6AP1-CDG tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia direcionada aprovada para essa condição rara. O cuidado tem como objetivo controlar as complicações no fígado, prevenir infecções decorrentes da queda de anticorpos e estimular o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/692790); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Clinical, biochemical and molecular phenotype of congenital disorders of glycosylation: long-term follow-up. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33407696/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — ATP6AP1-CDG. Disponível em: https://raras.org/doenca/atp6ap1-cdg
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atp6ap1-cdg
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=692790