# Atransferrinemia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atransferrinemia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1195
- **CID-10**: E88.0
- **OMIM**: OMIM:209300 — https://omim.org/entry/209300

## Descrição clínica

A atransferrinemia congênita é uma doença do sangue muito rara, causada pela falta de transferrina (TF). Ela se caracteriza por um tipo de anemia (com glóbulos vermelhos pequenos e pálidos) que causa palidez, cansaço e atraso no crescimento, além de um acúmulo excessivo de ferro no corpo. Essa doença pode ser fatal se não for tratada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Atransferrinemia** — HPO: HP:0012239
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TF** — Serotransferrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transferrins are iron binding transport proteins which can bind two Fe(3+) ions in association with the binding of an anion, usually bicarbonate. It is responsible for the transport of iron from sites

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01797055** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Apotransferrin in Atransferrinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01797055

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 11 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atransferrinemia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/atransferrinemia-congenita
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