# Atransferrinemia congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atransferrinemia-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1195
- **CID-10**: E88.0
- **OMIM**: OMIM:209300 — https://omim.org/entry/209300

## Em linguagem simples

A atransferrinemia congênita é uma doença genética muito rara em que o corpo não consegue fabricar a transferrina, proteína essencial para carregar o ferro no sangue. Com isso, a criança desenvolve uma anemia severa com palidez e cansaço, enquanto o ferro não aproveitado se acumula de maneira perigosa em órgãos como coração e fígado. A enfermidade tem herança autossômica recessiva e costuma manifestar seus primeiros sinais durante a infância. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte clínico realizado pela rede geral de especialistas.

## Descrição clínica

A atransferrinemia congênita é uma doença do sangue muito rara, causada pela falta de transferrina (TF). Ela se caracteriza por um tipo de anemia (com glóbulos vermelhos pequenos e pálidos) que causa palidez, cansaço e atraso no crescimento, além de um acúmulo excessivo de ferro no corpo. Essa doença pode ser fatal se não for tratada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Atransferrinemia** — HPO: HP:0012239
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Anemia hipocrômica** — HPO: HP:0001931
- **Anormalidade da homeostase do ferro** — HPO: HP:0011031
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TF** — Serotransferrin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transferrins are iron binding transport proteins which can bind two Fe(3+) ions in association with the binding of an anion, usually bicarbonate. It is responsible for the transport of iron from sites

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01797055** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Apotransferrin in Atransferrinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01797055

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 11 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 5 sintomas em comum
- [Diarreia sindrômica](https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica) — ORPHA:84064 — 5 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 5 sintomas em comum
- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 5 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 5 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 5 sintomas em comum
- [Beta-talassemia](https://raras.org/doenca/beta-talassemia) — ORPHA:848 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atransferrinemia congênita?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene TF, que impedem a produção normal da proteína transportadora transferrina. Trata-se de uma desordem de herança autossômica recessiva herdada dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1195); [2] OMIM 209300 (https://www.omim.org/entry/209300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas surgem na infância e costumam envolver palidez intensa, cansaço extremo e atraso de crescimento decorrentes de anemia profunda. Com a evolução, o acúmulo de ferro nos tecidos pode prejudicar o coração, o fígado e o pâncreas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1195); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A atransferrinemia congênita não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela. O cuidado aos pacientes afetados se dá por meio do suporte hematológico e acompanhamento clínico geral nos centros de atendimento do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1195); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico parte da comprovação laboratorial da ausência de transferrina no sangue em conjunto com o perfil de anemia hipocrômica. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 3 testes listados no catálogo NCBI GTR para identificar alterações no gene TF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1195); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586520/)

### Existem pesquisas clínicas ativas sobre o tema?

O ensaio clínico internacional NCT01797055 investiga o uso da apotransferrina no tratamento da atransferrinemia congênita. Esse estudo encontra-se em Fase 2 no status ativo, mas não está recrutando participantes e não possui locais de pesquisa no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT01797055 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Apotransferrin in Atransferrinemia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01797055)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atransferrinemia congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/atransferrinemia-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atransferrinemia-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1195