# Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 73272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/73272
- **CID-10**: E34.3
- **OMIM**: OMIM:608747 — https://omim.org/entry/608747

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética muito rara em que a criança nasce com a falta de uma proteína essencial para o crescimento corporal chamada IGF-1. A família geralmente nota que o bebê já nasce pequeno, mantém um crescimento bastante lento e apresenta dificuldade auditiva junto a atrasos para aprender a andar e se comunicar. O acompanhamento envolve profissionais de várias áreas para estimular a audição, a motricidade e o aprendizado pedagógico. No Brasil, a condição não faz parte da lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS.

## Descrição clínica

O atraso no crescimento, causado pela falta do Fator de Crescimento Semelhante à Insulina I, é caracterizado pela combinação de um retardo no crescimento que ocorre ainda na gestação e continua após o nascimento, surdez que afeta os nervos do ouvido e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Muito frequente (99-80%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose bilateral congênita** — HPO: HP:0007911 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Placenta pequena** — HPO: HP:0006266 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial pré-lingual** — HPO: HP:0000399 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i._

## Genes associados (1)

- **IGF1** — Insulin-like growth factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The insulin-like growth factors, isolated from plasma, are structurally and functionally related to insulin but have a much higher growth-promoting activity. May be a physiological regulator of [1-14C

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00903110** [RECRUITING]: Global Patient Registry to Monitor Long-term Safety and Effectiveness of Increlex® in Children and Adolescents With Severe Primary Insulin-like Growth Factor-1 Deficiency (SPIGFD). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00903110
- **NCT05642169** [UNKNOWN]: Effect of a HIIT Program on Quality of Life, Executive Functions, and IGF-1 Response in Sedentary Young University Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05642169
- **NCT04710186** [UNKNOWN]: AR, IGF-IR, IR and Peripheral Artery Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04710186
- **NCT03275272** [UNKNOWN]: Effect of Maternal BMI and Type of Infants Feeding on IGF-1 in Infant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03275272
- **NCT01676090** [TERMINATED]: IGF-1, IGFBP3, ALS Normative Ranges in Healthy Pediatric Spanish Population — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01676090
- **NCT00572156** [TERMINATED]: rhGH and rhIGF-1 Combination Therapy in Children With Short Stature Associated With IGF-1 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00572156

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 46 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 21 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 18 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de IGF-1?

A condição é provocada por mutações genéticas no gene IGF1, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. Essas alterações impedem a síntese adequada da proteína responsável por regular o crescimento celular e o desenvolvimento somático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73272); [2] OMIM 608747 (https://www.omim.org/entry/608747); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] The History of the Insulin-Like Growth Factor System. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36446332/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

O quadro é marcado por retardo de crescimento que começa na gestação e continua após o nascimento, surdez congênita nos nervos do ouvido e deficiência intelectual. Podem ocorrer também microcefalia, atraso motor, osteoporose e traços faciais específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73272); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta afecção não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos disponibilizados pelas farmácias públicas sob protocolo do SUS para este quadro.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A identificação inicia-se com a análise dos sinais clínicos de baixa estatura precoce, déficits auditivos e atraso neuropsicomotor. O fechamento do diagnóstico é obtido por meio de testes moleculares que identificam mutações no gene IGF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73272); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584566/); [22] ClinVar — 32 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IGF1[gene])

### Existem pesquisas clínicas em andamento?

Existe um ensaio clínico internacional ativo em formato de registro observacional (NCT00903110) para monitorar segurança e eficácia de terapia medicamentosa. Contudo, o estudo é realizado fora do país e não possui centros de pesquisa participantes no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT00903110 (RECRUITING) — Global Patient Registry to Monitor Long-term Safety and Effectiveness of Increlex® in Chil (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00903110)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I. Disponível em: https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=73272