# Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 73272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/73272
- **CID-10**: E34.3
- **OMIM**: OMIM:608747 — https://omim.org/entry/608747

## Descrição clínica

O atraso no crescimento por deficiência no fator de crescimento insulina-like 1 é caracterizado pela associação de atraso do crescimento intrauterino e pós-natal com surdez neurossensorial e défice intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da boca** — HPO: HP:0000153 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Muito frequente (99-80%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose bilateral congênita** — HPO: HP:0007911 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Placenta pequena** — HPO: HP:0006266 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial pré-lingual** — HPO: HP:0000399 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i._

## Genes associados (1)

- **IGF1** — Insulin-like growth factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The insulin-like growth factors, isolated from plasma, are structurally and functionally related to insulin but have a much higher growth-promoting activity. May be a physiological regulator of [1-14C

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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