# Atraso de crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-resistencia-ao-fator-de-crescimento-insulina-like-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 73273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/73273
- **CID-10**: E34.3
- **OMIM**: OMIM:270450 — https://omim.org/entry/270450

## Em linguagem simples

O atraso de crescimento por resistência ao IGF-1 é uma condição genética rara em que as células do corpo têm dificuldade de responder ao hormônio IGF-1, que estimula o crescimento. A família geralmente percebe que o bebê nasce pequeno para o tempo de gestação e mantém baixa estatura ao longo da infância, podendo apresentar cabeça pequena e traços específicos no rosto e nos dedos. O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos que analisam o gene IGF1R. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado para as necessidades de suporte clínico da criança pelo SUS.

## Descrição clínica

O atraso no crescimento causado pela resistência ao IGF-I é caracterizado por um atraso variável no crescimento, que pode ocorrer tanto antes do nascimento (ainda na barriga da mãe) quanto depois (pós-natal), e por níveis elevados de IGF-I no sangue. Outras características incluem deficiência intelectual em graus variados, microcefalia (cabeça pequena) e alterações físicas diversas: ponte e ponta do nariz largas; filtro labial liso (a área entre o nariz e o lábio superior, sem o "vinco" usual); lábio superior fino e lábio inferior evertido (virado para fora); dedos curtos; clinodactilia (dedos curvados); mamilos espaçados e pectus excavatum (tórax escavado, com o peito "afundado").

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 14/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (~25%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (~25%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (~25%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-resistencia-ao-fator-de-crescimento-insulina-like-i._

## Genes associados (1)

- **IGF1R** — Insulin-like growth factor 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates actions of insulin-like growth factor 1 (IGF1). Binds IGF1 with high affinity and IGF2 and insulin (INS) with a lower affinity. The activated IGF1R is involved

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07152392** [RECRUITING]: Evaluation of the Efficacy and Safety Observation of IBI311 Treatment in Patients With Inactive TAO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07152392
- **NCT07152366** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Sequential Hormone Therapy and Tetuzumab Therapy in Patients With Moderate to Severe TAO in the Active Stage After Glucocorticoid Treatment. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07152366
- **NCT07152340** [RECRUITING]: The Safety and Efficacy of Sequential Hormone Therapy and IBI311 Therapy in Patients With Active Moderate to Severe TAO in the Initial Treatment. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07152340
- **NCT06866548** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Safety and Efficacy Evaluation of Anti IGF-1R Monoclonal Antibody Combined With Anti-PD-1 Monoclonal Antibody in Treatment in Patients With Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06866548
- **NCT04767750** [COMPLETED]: Role of LncRNA H19 in The Regulation of IGF-1R Expression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04767750
- **NCT01733004** [COMPLETED]: A Phase 1 Study of MM-141 in Patients With Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01733004
- **NCT00924989** [COMPLETED]: A Study of OSI-906 in Patients With Locally Advanced or Metastatic Adrenocortical Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00924989
- **NCT00889382** [COMPLETED]: A Study Evaluating Intermittent and Continuous OSI-906 and Weekly Paclitaxel in Patients With Recurrent Epithelial Ovarian Cancer (and Other Solid Tumors) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00889382
- **NCT00956436** [COMPLETED]: Sorafenib With BIIB022 in Hepatocellular Carcinoma (HCC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00956436
- **NCT00799240** [COMPLETED]: MK-0646 Insulin Growth Factor 1 Receptor Antibody in Stage IIIb or IV Metastatic Non-Squamous Lung Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00799240

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a resistência ao IGF-1?

A condição é causada por variantes patogênicas no gene IGF1R, que codifica o receptor celular do IGF-1. Com o receptor alterado, o corpo não responde adequadamente ao estímulo deste hormônio de crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73273); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A resistência ao IGF-1 é hereditária?

Sim, ela pode ser transmitida segundo padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. A manifestação clínica pode variar entre pessoas da mesma família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73273); [2] OMIM 270450 (https://www.omim.org/entry/270450); [6] Reanalysis of a novel variant in the IGF1R gene in a family with variable prenatal and postnatal growth retard (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35091507/); [8] Increasing knowledge in IGF1R defects: lessons from 35 new patients. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31586944/)

### Quais são os principais sinais observados?

Destacam-se o retardo de crescimento antes e após o parto, níveis elevados de IGF-1 no sangue e baixa estatura. Também podem estar presentes microcefalia, atraso do desenvolvimento e características faciais e esqueléticas próprias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73273); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico inicia-se pela identificação da baixa estatura desproporcional com IGF-1 sanguíneo elevado. A confirmação é feita por testes genéticos voltados à análise do gene IGF1R.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/73273); [11] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Growth%20delay%20due%20to%20insulin-like%20growth%20factor%20I%20resistance)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, ocorrendo o suporte pelos serviços de referência em saúde.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atraso de crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I. Disponível em: https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-resistencia-ao-fator-de-crescimento-insulina-like-i
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