# Atraso de crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-resistencia-ao-fator-de-crescimento-insulina-like-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 73273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/73273
- **CID-10**: E34.3
- **OMIM**: OMIM:270450 — https://omim.org/entry/270450

## Descrição clínica

O atraso do crescimento por resistência à IGF-1 é caracterizado por um atraso variável no crescimento intra-uterino e pós-natal, e níveis de IGF-1 séricos elevados. As características adicionais incluem déficit intelectual de grau variável, microcefalia e dismorfismo (ponte e ponta nasal larga, filtro liso, lábio superior fino e lábio inferior proeminente, dedos encurtados, clinodactilia, hipertelorismo mamilar e pectus excavatum).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 14/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (~25%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (~25%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (~25%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-resistencia-ao-fator-de-crescimento-insulina-like-i._

## Genes associados (1)

- **IGF1R** — Insulin-like growth factor 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates actions of insulin-like growth factor 1 (IGF1). Binds IGF1 with high affinity and IGF2 and insulin (INS) with a lower affinity. The activated IGF1R is involved

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atraso de crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I. Disponível em: https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-resistencia-ao-fator-de-crescimento-insulina-like-i
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