# Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254516
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616222 — https://omim.org/entry/616222

## Descrição clínica

Causa de obesidade que resulta da herança de duas cópias do cromossomo 14 da mãe e nenhuma cópia do cromossomo 14 do pai.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Frequência: 3/51)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Acromicria** — HPO: HP:0031878
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Expressão facial diminuída** — HPO: HP:0004673
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Raro (<5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Raro (<5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Raro (<5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Raro (<5%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322._

## Genes associados (3)

- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **MEG3** [Candidate gene tested in]
- **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322
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