# Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254516
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616222 — https://omim.org/entry/616222

## Em linguagem simples

O atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes em 14q32.2, também chamado de síndrome de Temple, é uma condição genética rara ligada à expressão de genes do cromossomo 14. Os bebês frequentemente apresentam fraqueza no tônus muscular (hipotonia), mãos pequenas e dificuldades importantes para se alimentar nos primeiros meses de vida. Ao longo do crescimento, a criança pode apresentar baixa estatura, atraso na fala e desenvolvimento puberal precoce. A condição não conta com PCDT ou medicamento específico dispensado pelo SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de investigação genética e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

Causa de obesidade que resulta da herança de duas cópias do cromossomo 14 da mãe e nenhuma cópia do cromossomo 14 do pai.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Frequência: 3/51)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Acromicria** — HPO: HP:0031878
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Expressão facial diminuída** — HPO: HP:0004673
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (99-80%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Raro (<5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Raro (<5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Raro (<5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Raro (<5%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322._

## Genes associados (3)

- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **MEG3** [Candidate gene tested in]
- **RTL1** — Retrotransposon-like protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an essential role in capillaries endothelial cells for the maintenance of feto-maternal interface and for development of the placenta

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 37 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-14) — ORPHA:96184 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2](https://raras.org/doenca/sindrome-da-hipometilacao-paterna-14q322) — ORPHA:254531 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta anomalia em 14q32.2?

Ela ocorre pela ausência de expressão de genes paternos na região 14q32.2, frequentemente porque a criança herdou duas cópias maternas do cromossomo 14 e nenhuma paterna. Genes como DLK1, MEG3 e RTL1 estão envolvidos nesse processo de imprinting genômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254516); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente se observa fraqueza muscular no bebê (hipotonia) e dificuldades para mamar ou se alimentar nos primeiros meses. Também chamam a atenção mãos pequenas, pés curtos e retardo no ritmo de crescimento pós-natal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado na rede pública é voltado para suporte clínico, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254516); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido por meio de exames genéticos moleculares e citogenéticos que analisam o cromossomo 14 e a região 14q32. O SUS contempla exames como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254516); [8] Clinical features associated with copy number variations of the 14q32 imprinted gene cluster. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25756153/); [21] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Temple%20syndrome)

### Existe algum ensaio clínico em andamento para esta doença?

Existe 1 ensaio clínico internacional ativo e em fase de recrutamento intitulado RaDiCo-IDMet (NCT05945576). No entanto, esse estudo não possui centros de pesquisa abertos no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05945576 (RECRUITING) — IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/atraso-do-desenvolvimento-motor-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-paterna-localizados-em-14q322
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