# Atraso na ossificação craniana membranosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atraso-na-ossificacao-craniana-membranosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3034 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3034
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:155980 — https://omim.org/entry/155980

## Em linguagem simples

O atraso na ossificação craniana membranosa é uma condição genética rara em que o bebê nasce com a parte superior da cabeça amolecida, pois os ossos do crânio demoram mais para endurecer. Com o passar do tempo, o crânio vai se formando e ossificando naturalmente, podendo assumir um formato mais largo ou com a nuca saliente, além de algumas características próprias no rosto. A condição não afeta a inteligência nem o desenvolvimento dos movimentos da criança, que se desenvolve de maneira normal. Não existe um medicamento específico na rede pública, mas o acompanhamento médico e exames diagnósticos são realizados pela rede de atenção do SUS.

## Descrição clínica

A ossificação membranosa craniana tardia é uma displasia óssea primária genética rara, caracterizada pela ausência de ossificação dos ossos da calvária ao nascimento e dismorfismos faciais característicos (protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, proptose, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa, retrusão da face média). Os pacientes apresentam um crânio mole ao nascimento que, com o tempo, ossifica progressivamente e na idade adulta normalmente resulta em um crânio deformado (com braquicefalia e occipital proeminente). Nenhuma outra anormalidade esquelética está associada e os pacientes apresentam desenvolvimento cognitivo e motor normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de duplicação 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-22q112) — ORPHA:1727 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 8 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o atraso na ossificação craniana membranosa?

É uma alteração genética associada a um padrão de herança autossômica dominante e casos descritos de translocação cromossômica (2;3)(p15;q12). Até o momento, nenhum gene causal individual foi mapeado nos registros científicos mundiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3034); [2] OMIM 155980 (https://www.omim.org/entry/155980); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Delayed membranous ossification of the cranium associated with familial translocation (2;3)(p15;q12). (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10861662/)

### A criança com esta doença tem atraso intelectual ou motor?

Não, as pessoas com esta alteração apresentam desenvolvimento cognitivo e motor totalmente normal. A manifestação do quadro é restrita aos ossos da calvária e a certas características faciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3034)

### Existe tratamento pelo SUS para atraso na ossificação craniana membranosa?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O crânio da criança endurece com o tempo?

Sim, embora o crânio seja mole ao nascer devido à ausência de ossificação membranosa, ele passa por uma ossificação progressiva ao longo dos anos. Na idade adulta, a estrutura óssea do crânio torna-se consolidada, podendo apresentar formato braquicefálico e occipital proeminente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3034)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico é inicialmente clínico ao identificar o crânio amolecido e as particularidades na face ao nascimento. Investigações complementares podem utilizar exames genéticos como cariótipo e painéis moleculares, havendo 5 testes registrados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3034); [6] Delayed membranous ossification of the cranium associated with familial translocation (2;3)(p15;q12). (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10861662/); [8] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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