# Atraso na ossificação craniana membranosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atraso-na-ossificacao-craniana-membranosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3034 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3034
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:155980 — https://omim.org/entry/155980

## Descrição clínica

A ossificação membranosa craniana tardia é uma displasia óssea primária genética rara, caracterizada pela ausência de ossificação dos ossos da calvária ao nascimento e dismorfismos faciais característicos (protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, proptose, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa, retrusão da face média). Os pacientes apresentam um crânio mole ao nascimento que, com o tempo, ossifica progressivamente e na idade adulta normalmente resulta em um crânio deformado (com braquicefalia e occipital proeminente). Nenhuma outra anormalidade esquelética está associada e os pacientes apresentam desenvolvimento cognitivo e motor normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de duplicação 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-22q112) — ORPHA:1727 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 8 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22) — ORPHA:263004 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 8 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atraso na ossificação craniana membranosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/atraso-na-ossificacao-craniana-membranosa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atraso-na-ossificacao-craniana-membranosa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3034