# Atresia biliar com síndrome de malformação esplênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-biliar-com-sindrome-de-malformacao-esplenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 244283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/244283
- **CID-10**: Q44.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome da Atresia Biliar com Malformação do Baço (BASM) é a combinação de atresia biliar com alterações no baço. Essas alterações podem incluir a presença de múltiplos baços pequenos (poliesplenia) ou, menos frequentemente, a ausência de baço (asplenia) ou um baço duplo.  Também podem surgir defeitos no coração, a condição em que os órgãos internos estão em posição invertida (situs inversus) e uma veia porta pré-duodenal (uma veia importante que leva sangue ao fígado, mas em uma posição incomum).  Essa é considerada a forma embrionária ou sindrômica da atresia biliar.  Afeta recém-nascidos e bebês, sendo caracterizada por icterícia (pele e olhos amarelados), fezes claras, urina escura, dificuldade de crescimento e ganho de peso, aumento do fígado (hepatomegalia), problemas de coagulação do sangue (coagulopatia), anemia e, frequentemente, um baço que pode ser sentido ao toque (palpável).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Genes associados (1)

- **CFC1** — Cryptic protein [Candidate gene tested in]
  - Função: NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atresia biliar com síndrome de malformação esplênica. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-biliar-com-sindrome-de-malformacao-esplenica
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