# Atresia biliar com síndrome de malformação esplênica > Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-biliar-com-sindrome-de-malformacao-esplenica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 244283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/244283 - **CID-10**: Q44.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A atresia biliar com síndrome de malformação esplênica (síndrome BASM) é uma condição rara que afeta o desenvolvimento do fígado e do baço do bebê antes mesmo do nascimento. Os primeiros sinais costumam ser pele e olhos amarelados (**icterícia**), fezes bem claras, urina escura e dificuldade para ganhar peso nos primeiros meses de vida. O acompanhamento envolve equipes especializadas em cirurgia e hepatologia pediátrica, com opções de avaliação cirúrgica como a cirurgia de Kasai. A doença não possui medicamento específico nem protocolo oficial (PCDT) de doenças raras no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação. ## Descrição clínica A Síndrome da Atresia Biliar com Malformação do Baço (BASM) é a combinação de atresia biliar com alterações no baço. Essas alterações podem incluir a presença de múltiplos baços pequenos (poliesplenia) ou, menos frequentemente, a ausência de baço (asplenia) ou um baço duplo. Também podem surgir defeitos no coração, a condição em que os órgãos internos estão em posição invertida (situs inversus) e uma veia porta pré-duodenal (uma veia importante que leva sangue ao fígado, mas em uma posição incomum). Essa é considerada a forma embrionária ou sindrômica da atresia biliar. Afeta recém-nascidos e bebês, sendo caracterizada por icterícia (pele e olhos amarelados), fezes claras, urina escura, dificuldade de crescimento e ganho de peso, aumento do fígado (hepatomegalia), problemas de coagulação do sangue (coagulopatia), anemia e, frequentemente, um baço que pode ser sentido ao toque (palpável). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial ## Genes associados (1) - **CFC1** — Cryptic protein [Candidate gene tested in] - Função: NODAL coreceptor involved in the correct establishment of the left-right axis. May play a role in mesoderm and/or neural patterning during gastrulation ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a síndrome BASM? É uma forma congênita e sindrômica de atresia biliar associada a anomalias no baço, como múltiplos baços (poliesplenia) ou ausência de baço (asplenia). Pode também apresentar inversão na posição de órgãos internos (situs inversus) e malformações cardíacas em bebês. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244283) ### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê? Os bebês apresentam com frequência icterícia persistente (pele e olhos amarelados), urina escura e fezes esbranquiçadas ou muito claras. Dificuldade no ganho de peso e aumento no tamanho do fígado (hepatomegalia) também surgem nos primeiros meses de vida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244283) ### A síndrome BASM é uma condição hereditária? A herança é classificada como poligênica ou multifatorial, não obedecendo a um modelo genético mendeliano simples. O gene CFC1 é um dos fatores genéticos catalogados associados ao seu desenvolvimento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244283) ### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. Contudo, o sistema público contempla exames diagnósticos genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244283); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da condição? O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e da detecção de alterações anatômicas por métodos de imagem como a ultrassonografia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244283); [4] Ultrasound detection of biliary atresia splenic malformation syndrome from prenatal to postnatal: a case descr (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40384652/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Atresia biliar com síndrome de malformação esplênica. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-biliar-com-sindrome-de-malformacao-esplenica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atresia-biliar-com-sindrome-de-malformacao-esplenica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=244283