# Atresia da válvula aórtica > Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-da-valvula-aortica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 95448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95448 - **CID-10**: Q23.0 ## Em linguagem simples A **atresia da válvula aórtica** é uma malformação no coração em que a valva aórtica não consegue se abrir de forma alguma para a saída do sangue. Logo nos primeiros períodos de vida, o bebê costuma manifestar **cianose** (pele e lábios arroxeadas ou azulados) e **dispneia** (grande esforço e cansaço para respirar). Essa situação gera uma insuficiência cardíaca que piora de maneira muito rápida, exigindo socorro e intervenção médica imediata. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para reverter o fechamento valvar, e a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento cirúrgico devem ser conduzidos em hospitais especializados de alta complexidade em cardiologia infantil. ## Descrição clínica Um defeito cardíaco congênito raro caracterizado pela falha completa da válvula aórtica em abrir. Manifesta-se durante a infância com cianose, dispneia e insuficiência cardíaca rapidamente progressiva. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a atresia da válvula aórtica? Trata-se de uma malformação congênita rara do coração em que a válvula aórtica não se abre. Com isso, o fluxo de sangue impulsionado pelo ventrículo esquerdo para o corpo fica impedido. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95448) ### Quais são os principais sintomas no recém-nascido? Os bebês apresentam **cianose** (coloração arroxeada ou azulada na pele e nas mucosas) e **dispneia** (dificuldade respiratória importante). Além disso, o quadro progride rapidamente para um estado de **insuficiência cardíaca** severa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95448) ### A atresia da válvula aórtica é uma doença genética hereditária? Até o momento, não foram catalogados genes causais ou padrões claros de herança genética para este defeito valvar. Constam zero variantes registradas no banco de patologias genéticas ClinVar para esta anomalia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95448) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para reparar a válvula aórtica atrésica. Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O manejo dos pacientes baseia-se em abordagens cirúrgicas de alta complexidade e atendimento em reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95448); [11] Impact of Atretic Aortic Valve on Systemic Ventricular Function After the Norwood Procedure. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39892842/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se na constatação médica da falha completa de abertura da valva aórtica em bebês sintomáticos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95448) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Atresia da válvula aórtica. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-da-valvula-aortica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atresia-da-valvula-aortica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=95448