# Atresia do cólon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-do-colon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1198
- **CID-10**: Q42.9
- **OMIM**: OMIM:303650 — https://omim.org/entry/303650

## Descrição clínica

A atresia colônica é uma malformação intestinal congênita que resulta em um segmento não latente do cólon e caracterizada por obstrução intestinal inferior que se manifesta com distensão abdominal e falha na passagem de mecônio em recém-nascidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do mesentério** — HPO: HP:0100016 (Frequente (79-30%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia colônica** — HPO: HP:0010448 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Situs inversus abdominal** — HPO: HP:0003363 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05293353** [UNKNOWN]: Neokare Safety and Tolerability Assessment in Neonates With GI Problems — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05293353
- **NCT04020939** [COMPLETED]: The Role of Indocyanine Green Angiography Fluorescence on Intestinal Resections in Pediatric Surgery. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04020939
- **NCT03666767** [COMPLETED]: Management and Outcomes of Congenital Anomalies in Low-, Middle- and High-Income Countries — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03666767
- **NCT02296008** [COMPLETED]: 3D High Resolution Anorectal Manometry in Children After Surgery for Anorectal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02296008

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atresia intestinal múltipla](https://raras.org/doenca/atresia-intestinal-multipla) — ORPHA:2300 — 4 sintomas em comum
- [Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-imunodeficiencia-combinada-enteropatia) — ORPHA:436252 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Wolfram](https://raras.org/doenca/sindrome-wolfram) — ORPHA:3463 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome do intestino curto secundário](https://raras.org/doenca/sindrome-do-intestino-curto-secundario) — ORPHA:95427 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 2 sintomas em comum
- [Enterocolite necrotizante](https://raras.org/doenca/enterocolite-necrotizante) — ORPHA:391673 — 2 sintomas em comum
- [Iniencefalia](https://raras.org/doenca/iniencefalia) — ORPHA:63259 — 2 sintomas em comum
- [Gastrosquise](https://raras.org/doenca/gastrosquise) — ORPHA:2368 — 2 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atresia do cólon. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-do-colon
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