# Atresia do intestino delgado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-do-intestino-delgado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1201 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1201
- **CID-10**: Q41.0
- **OMIM**: OMIM:243600 — https://omim.org/entry/243600

## Em linguagem simples

A **atresia do intestino delgado** é uma malformação congênita rara em que parte do intestino do bebê nasce obstruída e encurtada, provavelmente devido a uma interrupção na circulação de sangue durante a gestação. Logo após o nascimento, o recém-nascido costuma apresentar **vômitos** nas primeiras mamadas e **distensão abdominal** (inchaço e endurecimento da barriga), além de baixo peso. O tratamento é cirúrgico logo no início da vida para desobstruir o canal digestivo e buscar prevenir a **síndrome do intestino curto**. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo assistida nos serviços hospitalares de alta complexidade do SUS.

## Descrição clínica

A atresia do intestino delgado é uma forma especial de atresia intestinal com ausência de mesentério, provavelmente devido a um acidente vascular intestinal intrauterino. Os recém-nascidos são geralmente prematuros com baixo peso ao nascer, que enfrentam dificuldades de alimentação (incluindo vômitos nas mamadas iniciais, que podem piorar posteriormente e o abdômen torna-se progressivamente distendido), bem como deficiência de crescimento. As crianças afetadas apresentam alças intestinais rompidas assumindo uma configuração espiral semelhante a uma “casca de maçã” e podem ter menos da metade do comprimento normal do intestino delgado e um intestino fisiologicamente curto. A atresia do intestino delgado é caracterizada por atresia jejunal próxima ao ligamento de Treitz, intestino encurtado e grande lacuna mesentérica. O intestino distal à atresia é irrigado precariamente. A atresia do intestino delgado pode ser uma manifestação de fibrose cística. A causa mais importante de mortalidade é a síndrome do intestino curto, encontrada em 65% dos casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia intestinal** — HPO: HP:0005245 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vascular anormal** — HPO: HP:0025015 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do abdome** — HPO: HP:0001438
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 8 sintomas em comum
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- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atresia do intestino delgado?

A atresia do intestino delgado é atribuída principalmente a um acidente vascular intestinal intrauterino ocorrido durante o desenvolvimento fetal. Essa falha na circulação sanguínea causa a perda de tecido mesentérico e o encurtamento do intestino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1201)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os recém-nascidos apresentam **vômitos** logo nas mamadas iniciais e desenvolvimento de **distensão abdominal** progressiva. Muitos bebês também nascem prematuros e com baixo peso devido ao retardo de crescimento intrauterino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1201); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A atresia do intestino delgado é hereditária?

A transmissão pode ocorrer por herança **autossômica recessiva** em alguns casos específicos com histórico familiar. No entanto, na maioria dos registros médicos a herança é classificada como desconhecida ou não aplicável, sendo um evento vascular isolado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1201); [7] Familial small bowel atresia and stenosis (1986) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3772704/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde para dispensação de medicamentos específicos. O cuidado é realizado no ambiente hospitalar de alta complexidade do SUS por meio de cirurgia pediátrica neonatal e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1201); [9] A double-tube technic for the treatment of meconium ileus and small bowel atresia (1968) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2061884220/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico pode ser suspeitado no pré-natal por meio de ultrassom que revela alças intestinais dilatadas. Após o nascimento, exames de imagem como ultrassonografia neonatal e estudos contrastados confirmam a obstrução no jejuno.
- Fontes: [5] Mid-trimester dilated fetal bowel leading to diagnosis of interstitial duplication 46,XX,dup(8)(q21.13q21.2) a (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36132065/); [6] Diagnostic value of the microcolon by ultrasonography in small bowel atresia (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR520465/); [13] Preliminary Investigation of the Diagnosis of Neonatal Congenital Small Bowel Atresia by Ultrasound (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2977206871/); [15] The effect of antenatal diagnosis on the management of small bowel atresia (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15064963/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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