# Atresia duodenal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-duodenal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1203 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1203
- **CID-10**: Q41.0
- **OMIM**: OMIM:223400 — https://omim.org/entry/223400

## Em linguagem simples

A atresia duodenal é uma malformação congênita em que a primeira porção do intestino do bebê nasce completamente fechada. Os principais sinais incluem vômitos frequentes logo após o parto, vômito com líquido biliar e inchaço na região da barriga. Não há medicamentos farmacológicos que desobstruam o canal, sendo necessária a intervenção cirúrgica corretiva. A doença não possui protocolo PCDT específico no SUS, mas exames genéticos e serviços de reabilitação são ofertados na rede pública.

## Descrição clínica

A atresia duodenal é uma embriopatia do intestino cranial que leva à ausência completa da luz duodenal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Alcalose metabólica hipocalêmica hipoclorêmica** — HPO: HP:0004909 (Ocasional (29-5%))
- **Êmese biliosa** — HPO: HP:0034754 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%))
- **Vômito em jato** — HPO: HP:0002587 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de bolha dupla pré-natal** — HPO: HP:0025656 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de ruídos hidroaéreos** — HPO: HP:0030145 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06731855** [RECRUITING]: An Exploratory Physiological Study of Post-operative Recovery in Surgical Neonates and Dimethylarginine:Arginine Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06731855
- **NCT03463668** [RECRUITING]: Evaluation of the Efficacy of Duodenal Prostheses Not Covered Over 6 Years — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03463668
- **NCT06115226** [UNKNOWN]: Laparascopic vs. Laparotomy Management of Neonatal Duodenal Atresia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06115226
- **NCT04114279** [WITHDRAWN]: Validation of a Totally Synthetic High Fidelity Laparoscopic Duodenal Atresia (DA) Surgical Simulator — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04114279

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Má absorção de glicose-galactose](https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-glicose-galactose) — ORPHA:35710 — 6 sintomas em comum
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- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Atresia duodenal tem cura?

A atresia duodenal é uma alteração anatômica congênita corrigida por meio de cirurgia pediátrica para recanalização digestiva. O acompanhamento pós-operatório é fundamental para assegurar a recuperação do peso e o crescimento infantil adequado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1203); [15] Postoperative growth and development assessment for infants with congenital intestinal atresia (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR617934/); [23] Ensaio clínico NCT06115226 (UNKNOWN) — Laparascopic vs. Laparotomy Management of Neonatal Duodenal Atresia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06115226)

### Atresia duodenal é hereditária?

O padrão de herança global da atresia duodenal é catalogado como desconhecido na maioria dos indivíduos. Em determinadas apresentações clínicas, a ontologia médica descreve correlação com herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1203); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os primeiros sinais da atresia duodenal?

Antes do nascimento, pode ser observado excesso de líquido amniótico e o sinal de bolha dupla nos exames de ultrassom. Após o nascimento, surgem episódios frequentes de vômitos, que podem conter bile, e distensão da parede abdominal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para atresia duodenal pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado em protocolo próprio, a rede pública oferece procedimentos como reabilitação e exames de apoio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1203); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da atresia duodenal?

O diagnóstico parte da identificação do sinal de bolha dupla pré-natal ou radiológico associado ao quadro de vômitos biliosos. A investigação de causas genéticas associadas pode incluir cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma, procedimentos previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1203); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566480/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atresia duodenal. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-duodenal
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