# Atresia esofágica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-esofagica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1199
- **CID-10**: Q39.1
- **OMIM**: OMIM:189960 — https://omim.org/entry/189960

## Em linguagem simples

A atresia esofágica/fístula traqueoesofágica (AE/TEF) é uma condição resultante do desenvolvimento anormal antes do nascimento do tubo que transporta alimentos da boca para o estômago (o esôfago). Durante o desenvolvimento inicial, o esôfago e a traqueia (tubo respiratório) começam como um único tubo que normalmente se divide nos dois canais adjacentes entre quatro e oito semanas após a concepção. Se essa separação não ocorrer adequadamente, ocorre a AE/TEF.  Na atresia esofágica (AE), o esôfago superior não se conecta (atresia) ao esôfago inferior e ao estômago. Quase 90 por cento dos bebês nascidos com atresia esofágica também apresentam uma fístula traqueoesofágica (TEF), na qual o esôfago e a traqueia estão anormalmente conectados, permitindo que fluidos do esôfago entrem nas vias aéreas e interfiram na respiração. Um pequeno número de recém-nascidos tem apenas uma dessas anomalias.  Existem vários tipos de AE/TEF, classificados de acordo com a localização da malformação e as estruturas afetadas. Em mais de 80 por cento dos casos, a seção inferior do esôfago malformado está conectada à traqueia (AE com TEF distal). Outras configurações possíveis incluem a seção superior do esôfago malformado conectada à traqueia (AE com TEF proximal), conexões à traqueia tanto da seção superior quanto da inferior do esôfago malformado (AE com TEF proximal e distal), um esôfago que é malformado mas não se conecta à traqueia (AE isolada), e uma conexão à traqueia a partir de um esôfago, de outra forma, normal (TEF tipo H sem AE).  Embora a AE/TEF surja durante o desenvolvimento fetal, geralmente se torna evidente logo após o nascimento. Saliva, líquidos administrados ao bebê ou fluidos digestivos podem entrar na traqueia através da fístula traqueoesofágica, provocando tosse, dificuldade respiratória e coloração azulada da pele ou dos lábios (cianose). A atresia esofágica impede que os líquidos administrados ao bebê entrem no estômago, de modo que são regurgitados, às vezes juntamente com fluidos do trato respiratório. A AE/TEF é uma condição que ameaça a vida; bebês com a condição geralmente necessitam de cirurgia para corrigir a malformação, a fim de permitir a alimentação e prevenir danos pulmonares decorrentes da exposição repetida a fluidos esofágicos.  A AE/TEF ocorre isoladamente (AE/TEF isolada) em cerca de 40 por cento das pessoas com a condição. Em outros casos, ela ocorre juntamente com outras malformações congênitas ou como parte de uma síndrome genética (AE/TEF não isolada ou sindrômica).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula

## Descrição clínica

Doença esofágica congênita rara caracterizada por uma interrupção na continuidade do esôfago, com ou sem comunicação persistente com a traqueia. A apresentação clínica varia de acordo com a anatomia, podendo levar à incapacidade de engolir ou, nos casos mais graves, ao desconforto respiratório.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquite** — HPO: HP:0012387 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252 (Ocasional (29-5%))
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Ocasional (29-5%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda laríngea** — HPO: HP:0008751 (Raro (<5%))
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Ausência de bolha gástrica na ultrassonografia fetal** — HPO: HP:0010963 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Raro (<5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Anormalidade morfológica do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012718 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Aversão oral** — HPO: HP:0012523 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Raro (<5%))
- **Anomalia anorretal** — HPO: HP:0012732 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Raro (<5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Raro (<5%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Ocasional (29-5%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Raro (<5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atresia-esofagica._

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT07100379** [RECRUITING]: Balloon Inflation Time for Esophageal Strictures (BITES): A Randomized Multi-Center Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07100379
- **NCT06860919** [RECRUITING]: Prospective Evaluation of the Results of Multidisciplinary Follow-up After a Transitional Consultation for Esophageal Atresia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06860919
- **NCT06975982** [RECRUITING]: Symptoms, Pulmonary Function, Muscle Strength, Exercise Capacity, and Frailty in Esophageal Atresia vs. Healthy Peers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06975982
- **NCT07687628** [RECRUITING]: Camera-based Endoscopy Allows Spontaneous Breathing Diagnostic Management in Neonates With Tracheoesophageal Fistula — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07687628
- **NCT04522193** [RECRUITING]: Dumping Syndrome and Esophageal Atresia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04522193
- **NCT06731855** [RECRUITING]: An Exploratory Physiological Study of Post-operative Recovery in Surgical Neonates and Dimethylarginine:Arginine Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06731855
- **NCT05995171** [RECRUITING]: Long Term Outcome of Easophageal Atresia : Transmics Profiles in Adolescence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05995171
- **NCT04911036** [RECRUITING]: Study of the Effect of the Time of Diagnosis (Antenatal vs. Postnatal) on the Post-traumatic Reactions of Parents of Children Undergoing Oesophageal Atresia Surgery " — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04911036
- **NCT06335862** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Primary Posterior Tracheopexy Prevents Tracheal Collapse — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06335862
- **NCT07210736** [NOT_YET_RECRUITING]: Brazilian Multicenter Study on Esophageal Atresia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07210736

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 18 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Opitz GBBB](https://raras.org/doenca/sindrome-opitz-gbbb) — ORPHA:2745 — 16 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 16 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 15 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atresia esofágica?

A condição ocorre por uma falha embrionária precoce na separação entre o esôfago e a traqueia entre a quarta e oitava semana de gestação. Os registros médicos catalogam a herança como não aplicável, não havendo um gene único específico identificado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1199); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os recém-nascidos costumam apresentar salivação abundante, incapacidade de engolir e episódios de vômitos logo nas primeiras horas de vida. Também podem surgir episódios de cianose, caracterizados pela coloração arroxeada da pele devido a desconforto respiratório associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1199); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A atresia esofágica tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo de dispensação medicamentosa exclusiva.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da malformação?

O diagnóstico pode ser suspeitado antes do parto pela ausência da bolha gástrica no ultrassom fetal. Ao nascer, ele é confirmado pela impossibilidade de introdução de sonda gástrica até o estômago do bebê.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1199); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula)

### A atresia de esôfago pode vir acompanhada de outros problemas?

Sim, em quase 90 por cento dos casos há fístula traqueoesofágica associada ligando o esôfago à via aérea. Além disso, podem ocorrer malformações cardíacas como coartação da aorta e alterações gastrointestinais como atresia duodenal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/esophageal-atresia-tracheoesophageal-fistula)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atresia esofágica. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-esofagica
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