# Atresia esofágica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-esofagica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1199 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1199
- **CID-10**: Q39.1
- **OMIM**: OMIM:189960 — https://omim.org/entry/189960

## Descrição clínica

Malformação congénita rara caracterizada por interrupção da continuidade do esôfago, com ou sem comunicação persistente com a traqueia. A apresentação clínica varia de acordo com a anatomia, e pode originar incapacidade de engolir ou, nos casos mais graves, a dificuldade respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquite** — HPO: HP:0012387 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252 (Ocasional (29-5%))
- **Paresia das cordas vocais** — HPO: HP:0001604 (Ocasional (29-5%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda laríngea** — HPO: HP:0008751 (Raro (<5%))
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Ausência de bolha gástrica na ultrassonografia fetal** — HPO: HP:0010963 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Raro (<5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Anormalidade morfológica do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012718 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Aversão oral** — HPO: HP:0012523 (Frequente (79-30%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da orelha** — HPO: HP:0000598 (Raro (<5%))
- **Anomalia anorretal** — HPO: HP:0012732 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Raro (<5%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Raro (<5%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Ocasional (29-5%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Raro (<5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atresia-esofagica._

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT05995171** [RECRUITING]: Long Term Outcome of Easophageal Atresia : Transmics Profiles in Adolescence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05995171
- **NCT04522193** [RECRUITING]: Dumping Syndrome and Esophageal Atresia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04522193
- **NCT04911036** [RECRUITING]: Study of the Effect of the Time of Diagnosis (Antenatal vs. Postnatal) on the Post-traumatic Reactions of Parents of Children Undergoing Oesophageal Atresia Surgery " — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04911036
- **NCT06731855** [RECRUITING]: An Exploratory Physiological Study of Post-operative Recovery in Surgical Neonates and Dimethylarginine:Arginine Levels — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06731855
- **NCT06975982** [RECRUITING]: Symptoms, Pulmonary Function, Muscle Strength, Exercise Capacity, and Frailty in Esophageal Atresia vs. Healthy Peers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06975982
- **NCT06860919** [RECRUITING]: Prospective Evaluation of the Results of Multidisciplinary Follow-up After a Transitional Consultation for Esophageal Atresia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06860919
- **NCT05735964** [RECRUITING]: Use of Indocyanine Green During Primary Repair of Oesophageal Atresia and Distal Tracheo-oesophageal Fistula — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05735964
- **NCT06335862** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Primary Posterior Tracheopexy Prevents Tracheal Collapse — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06335862
- **NCT03730454** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Transanastomotic Tube for Proximal Esophageal Atresia With Distal Tracheoesophageal Fistula Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03730454
- **NCT07210736** [NOT_YET_RECRUITING]: Brazilian Multicenter Study on Esophageal Atresia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07210736

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 20 sintomas em comum
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- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 16 sintomas em comum
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- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 15 sintomas em comum
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- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atresia esofágica. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-esofagica
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