# Atresia intestinal múltipla

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-intestinal-multipla
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2300 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2300
- **CID-10**: Q41.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma rara de atresia intestinal caracterizada pela presença de numerosos segmentos atrésicos no intestino delgado (duodeno) ou intestino grosso e que leva a sintomas de obstrução intestinal: vômitos, distensão abdominal e incapacidade de eliminar mecônio em recém-nascidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Anormalidade do ducto colédoco** — HPO: HP:0100889
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Abscesso peritoneal** — HPO: HP:0100592
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Ulceração jejunoileal** — HPO: HP:0005229
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Hepatite de interface** — HPO: HP:0032220
- **Enterocolite** — HPO: HP:0004387
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Atresia ileal** — HPO: HP:0011102
- **Malformação congênita das vias aéreas pulmonares** — HPO: HP:0010959
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Linfoma de células T** — HPO: HP:0012190
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Atresia colônica** — HPO: HP:0010448
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atresia-intestinal-multipla._

## Genes associados (2)

- **PI4KA** — Phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts on phosphatidylinositol (PtdIns) in the first committed step in the production of the second messenger inositol-1,4,5,-trisphosphate
- **TTC7A** — Tetratricopeptide repeat protein 7A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a complex required to localize phosphatidylinositol 4-kinase (PI4K) to the plasma membrane (PubMed:23229899, PubMed:24417819). The complex acts as a regulator of phosphatidylinositol 4-ph

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-imunodeficiencia-combinada-enteropatia) — ORPHA:436252 — 87 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 21 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atresia intestinal múltipla. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-intestinal-multipla
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atresia-intestinal-multipla
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2300