# Atresia pulmonar com defeito do septo ventricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-pulmonar-com-defeito-do-septo-ventricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1207 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1207
- **CID-10**: Q25.5
- **OMIM**: OMIM:178370 — https://omim.org/entry/178370

## Descrição clínica

A Atresia Pulmonar com Defeito do Septo Ventricular (PA-VSD) é uma malformação cardíaca congênita rara que causa cianose (coloração azulada na pele por falta de oxigênio). Ela se caracteriza por: um subdesenvolvimento da "saída" do ventrículo direito (a parte do coração que bombeia o sangue para os pulmões); atresia da válvula pulmonar (ou seja, a válvula que leva o sangue aos pulmões não se desenvolveu ou está completamente fechada); um defeito do septo ventricular (um buraco na parede que divide os dois lados do coração); e vasos sanguíneos colaterais pulmonares (vasos extras que surgem para tentar levar sangue aos pulmões).  Os sintomas dependem da forma como a malformação se apresenta em cada paciente. As pessoas podem ter poucos sintomas, ficar muito azuladas (cianose grave) ou desenvolver insuficiência cardíaca (quando o coração não consegue bombear sangue suficiente para o corpo).  A PA-VSD pode ser considerada uma forma mais grave da Tetralogia de Fallot.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04452188** [COMPLETED]: Targeting Normoxia in Neonates With Cyanotic Congenital Heart Disease in the Intra-operative and Immediate Post-operative Period — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04452188
- **NCT02861963** [COMPLETED]: Choice of Palliative Procedures for Pulmonary Atresia With Ventricular Septal Defect Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02861963

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Comunicação interatrial-defeito na condução atrioventricular](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial-defeito-na-conducao-atrioventricular) — ORPHA:1479 — 3 sintomas em comum
- [Imunodeficiência FADD-relacionada](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-fadd-relacionada) — ORPHA:306550 — 2 sintomas em comum
- [Estenose traqueal, congênita](https://raras.org/doenca/estenose-traqueal-congenita) — ORPHA:141127 — 2 sintomas em comum
- [Artéria pulmonar com origem na aorta](https://raras.org/doenca/arteria-pulmonar-com-origem-na-aorta) — ORPHA:1138 — 2 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias não corrigida congenitamente](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-nao-corrigida-congenitamente) — ORPHA:860 — 2 sintomas em comum
- [Atresia tricúspide](https://raras.org/doenca/atresia-tricuspide) — ORPHA:1209 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelética, tipo Hadziselimovic](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-sindrome-facio-cardio-esqueletica-tipo-hadziselimovic) — ORPHA:217026 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia 1 em mosaico](https://raras.org/doenca/trissomia-1-em-mosaico) — ORPHA:1692 — 2 sintomas em comum
- [Embriofetopatia por aminopterina/metotrexato](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-aminopterinametotrexato) — ORPHA:1908 — 2 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias, corrigida congenitamente](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias-corrigida-congenitamente) — ORPHA:216694 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atresia pulmonar com defeito do septo ventricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-pulmonar-com-defeito-do-septo-ventricular
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atresia-pulmonar-com-defeito-do-septo-ventricular
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1207