# Atresia tricúspide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atresia-tricuspide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1209 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1209
- **CID-10**: Q22.4
- **OMIM**: OMIM:605067 — https://omim.org/entry/605067

## Em linguagem simples

A atresia tricúspide é uma malformação congênita rara do coração na qual a válvula tricúspide não se desenvolve, impedindo a passagem normal do sangue para o ventrículo direito. Desde o nascimento, os bebês costumam apresentar cianose, que é a coloração azulada ou arroxeada na pele e nos lábios devido à menor oxigenação do sangue. A sobrevivência depende da presença de passagens entre as câmaras do coração, e o tratamento exige etapas de intervenções cirúrgicas e suporte hospitalar especializado. No Brasil, a doença não possui um PCDT próprio nem remédios dispensados de forma padronizada, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A atresia tricúspide (AT) é uma malformação cardíaca congênita rara. Ela se caracteriza pela ausência da válvula tricúspide desde o nascimento, o que causa um desenvolvimento muito pequeno do ventrículo direito, fazendo com que o coração funcione como se tivesse apenas um ventrículo.  A AT pode vir acompanhada de outras condições, como: grandes vasos (a aorta e a artéria pulmonar) em posição normal ou invertidos (transpostos – TGV); uma conexão obrigatória entre os átrios (as câmaras superiores do coração) que é vital para a sobrevivência, como um forame oval patente (um pequeno orifício entre os átrios que não se fechou após o nascimento) ou um defeito do septo atrial do tipo ostium secundum (um “buraco” na parede que separa os átrios); um defeito no septo ventricular (um “buraco” na parede que separa os ventrículos, as câmaras inferiores do coração), presente em 90% dos casos; uma obstrução na saída do sangue para os pulmões, que pode ser uma atresia pulmonar (ausência de abertura da válvula pulmonar), estenose (estreitamento) ou hipoplasia (subdesenvolvimento da válvula ou artéria pulmonar) — essa obstrução geralmente acontece na AT com grandes vasos em posição normal, mas também pode ocorrer com vasos transpostos; e coarctação da aorta (um estreitamento da artéria aorta) e/ou interrupção do arco aórtico (quando a aorta é “partida” em algum ponto). Essas últimas condições geralmente ocorrem na AT com grandes vasos transpostos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Frequente (79-30%))
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Frequente (79-30%))
- **Atresia tricúspide** — HPO: HP:0011662
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Muito frequente (99-80%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequente (79-30%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do ventrículo direito** — HPO: HP:0004762 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CAVERJECT, ALPROXY
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Alprostadil (ALPROSTADIL)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04467671** [RECRUITING]: Two-Year Study of the Safety and Efficacy of the Second-Generation Tissue Engineered Vascular Grafts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04467671
- **NCT04106479** [RECRUITING]: NIRS in Congenital Heart Defects - Correlation With Echocardiography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04106479
- **NCT01292551** [COMPLETED]: Study of Placebo or Bosentan to Treat Patients With Single Ventricle Physiology. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01292551
- **NCT00974025** [COMPLETED]: Impact of Vitamin C on Endothelial Function and Exercise Capacity in Fontan-Palliated Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00974025
- **NCT00507819** [COMPLETED]: Sildenafil After the Fontan Operation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00507819
- **NCT00571233** [COMPLETED]: Biomarker Study for Heart Failure in Children With Single Ventricle Physiology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00571233
- **NCT00573066** [COMPLETED]: Understanding Dexmedetomidine In Infants Post-Operative From Cardiac Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00573066
- **NCT00004828** [COMPLETED]: Liothyronine in Children With Single Ventricle Congenital Cardiac Malformations Undergoing the Fontan Procedure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004828
- **NCT04176458** [TERMINATED]: Methacetin Breath Test in Patients With Liver Disease Secondary to Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04176458
- **NCT01107990** [TERMINATED]: Global and Regional Myocardial Strain and Power Output In Patients With Single Ventricles Using Novel MRI Techniques — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01107990

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 10 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 8 sintomas em comum
- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 8 sintomas em comum
- [Malformações cardíacas cono-truncais](https://raras.org/doenca/malformacoes-cardiacas-cono-truncais) — ORPHA:2445 — 8 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 8 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 7 sintomas em comum
- [Divertículo cardíaco](https://raras.org/doenca/diverticulo-cardiaco) — ORPHA:1686 — 7 sintomas em comum
- [Cardiopatia univentricular](https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular) — ORPHA:95483 — 7 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 7 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias) — ORPHA:216675 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a atresia tricúspide?

A atresia tricúspide é uma cardiopatia congênita rara na qual a válvula tricúspide não se forma durante a gestação. Isso impede que o sangue passe normalmente do átrio para o ventrículo direito, fazendo com que esse ventrículo seja muito subdesenvolvido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1209); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A atresia tricúspide é hereditária?

O padrão tradicional de herança genética é considerado não aplicável nos catálogos médicos de referência. Não existem genes específicos catalogados como causa hereditária isolada da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1209); [2] OMIM 605067 (https://www.omim.org/entry/605067)

### Quais são os primeiros sinais da atresia tricúspide?

O sinal mais comum percebido logo nos primeiros momentos de vida é a cianose, caracterizada por pele e lábios azulados ou arroxeados. O quadro é decorrente do fluxo sanguíneo alterado e da mistura do sangue no coração com fisiologia de ventrículo único.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1209); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para atresia tricúspide?

A atresia tricúspide não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados de forma padronizada. O SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos e de diagnóstico na rede de assistência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1209); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da atresia tricúspide?

O diagnóstico pode ser estabelecido no período pré-natal através de ultrassom gestacional ou logo após o nascimento por meio de exames de imagem morfológicos do coração. Na tabela do SUS constam procedimentos como o cariótipo e o sequenciamento do exoma para investigação sindrômica associada quando indicada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1209); [16] Expert-level prenatal detection of complex congenital heart disease from screening ultrasound using deep learn (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR179593/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atresia tricúspide. Disponível em: https://raras.org/doenca/atresia-tricuspide
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