# Atriquia com lesões papulares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atriquia-com-lesoes-papulares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86819
- **CID-10**: L65.8
- **OMIM**: OMIM:209500 — https://omim.org/entry/209500

## Descrição clínica

A atriquia com lesões papulares é uma forma rara e hereditária de alopecia (perda de cabelo), caracterizada pela queda irreversível de pelos que ocorre logo após o nascimento em todas as áreas do corpo onde normalmente nascem. Mais tarde, surgem pequenas lesões elevadas (bolinhas) na pele por todo o corpo, principalmente no rosto e nas superfícies externas dos braços e pernas (como cotovelos e joelhos).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Lesões papilares generalizadas** — HPO: HP:0007482

## Genes associados (1)

- **HR** — Lysine-specific demethylase hairless [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone demethylase that specifically demethylates both mono- and dimethylated 'Lys-9' of histone H3. May act as a transcription regulator controlling hair biology (via targeting of collagens), neural

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de MACS](https://raras.org/doenca/sindrome-de-macs) — ORPHA:217335 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-convulsoes-escoliose-macrocefalia) — ORPHA:466926 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome PIBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-pibids) — ORPHA:670 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome CHIME](https://raras.org/doenca/sindrome-chime) — ORPHA:3474 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome odonto-trico-mélico](https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-melico) — ORPHA:2723 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Filippi](https://raras.org/doenca/sindrome-filippi) — ORPHA:3255 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-facial-tipo-kaufman) — ORPHA:2707 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome da costela curta-polidactilia tipo 5](https://raras.org/doenca/498497) — ORPHA:498497 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-aldh18a1-relacionada) — ORPHA:35664 — 2 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atriquia com lesões papulares. Disponível em: https://raras.org/doenca/atriquia-com-lesoes-papulares
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