# Atriquia com lesões papulares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atriquia-com-lesoes-papulares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86819 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86819
- **CID-10**: L65.8
- **OMIM**: OMIM:209500 — https://omim.org/entry/209500

## Em linguagem simples

A atriquia com lesões papulares é uma condição genética rara caracterizada pela perda definitiva e irreversível dos cabelos e pelos logo após o nascimento. Com o passar do tempo, a pessoa desenvolve pequenas bolinhas salientes na pele, principalmente no rosto, cotovelos e joelhos. Ela ocorre devido a alterações no gene HR e tem padrão de herança autossômica recessiva transmitido pelos pais. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A atriquia com lesões papulares é uma forma rara e hereditária de alopecia (perda de cabelo), caracterizada pela queda irreversível de pelos que ocorre logo após o nascimento em todas as áreas do corpo onde normalmente nascem. Mais tarde, surgem pequenas lesões elevadas (bolinhas) na pele por todo o corpo, principalmente no rosto e nas superfícies externas dos braços e pernas (como cotovelos e joelhos).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Lesões papilares generalizadas** — HPO: HP:0007482
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HR** — Lysine-specific demethylase hairless [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone demethylase that specifically demethylates both mono- and dimethylated 'Lys-9' of histone H3. May act as a transcription regulator controlling hair biology (via targeting of collagens), neural

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen) — ORPHA:66629 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia ectodérmica-hiperidrose-sindactilia cutânea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-hiperidrose-sindactilia-cutanea) — ORPHA:247827 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito](https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopenia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cabelo-rarefeito) — ORPHA:2324 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 8q22.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q221) — ORPHA:178303 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ictiose-neonatal-colangite-esclerosante) — ORPHA:59303 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-alopecia-anomalias-genitais) — ORPHA:228390 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/494439) — ORPHA:494439 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-dismorfia facial-ataxia cerebelar](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-agenesia-do-corpo-caloso-dismorfia-facial-ataxia-cerebelar) — ORPHA:466688 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome odonto-trico-mélico](https://raras.org/doenca/sindrome-odonto-trico-melico) — ORPHA:2723 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é atriquia com lesões papulares?

É uma forma rara e genética de alopecia em que os pelos caem de maneira irreversível pouco tempo após o nascimento. Posteriormente, formam-se pequenas elevações na pele em diversas regiões do corpo, especialmente nas áreas de dobras externas e face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86819)

### A atriquia com lesões papulares é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária associada a mutações no gene HR. Ela é transmitida segundo o padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86819); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele e nos cabelos?

Os principais achados clínicos são a presença de cabelo esparso que progride para queda definitiva de pelos corporais. Além disso, surgem lesões papilares generalizadas em áreas como a face, cotovelos e joelhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86819); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS para esta doença?

A atriquia com lesões papulares não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS registrados para esta condição.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da atriquia com lesões papulares?

O diagnóstico se apoia no exame dermatológico das lesões de pele e da queda capilar precoce. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos direcionados para o gene HR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86819); [9] Atrichia with Papular Lesions: Dermoscopy to the Rescue. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40162362/); [14] Atrichia With Papular Lesions Confirmed via Genetic Testing: A Case Report. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36654554/); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586795/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atriquia com lesões papulares. Disponível em: https://raras.org/doenca/atriquia-com-lesoes-papulares
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atriquia-com-lesoes-papulares
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=86819