# Atrofia cerebral autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-cerebral-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363969
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A atrofia cerebral autossômica recessiva é uma doença genética muito rara que provoca perda ou redução precoce do tecido cerebral com início logo no período neonatal ou na infância. Essa condição é hereditária e tem relação descrita com variações no gene TMPRSS4, sendo transmitida quando ambos os pais portam alterações genéticas correspondentes. O sinal central percebido nos exames médicos é a atrofia cerebral, que demanda estímulos neurológicos contínuos para conter perdas de funções da criança. No Brasil, a patologia não conta com protocolo clínico (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte focado em procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por atrofia cerebral progressiva. Associada a mutações no gene TMPRSS4, causa danos neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059

## Genes associados (1)

- **TMPRSS4** — Transmembrane protease serine 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane-anchored serine protease that directly induces processing of pro-uPA/PLAU into the active form through proteolytic activity (PubMed:24434139). Seems to be capable of activating ENaC (B

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 1 sintomas em comum
- [Deficiência de sulfito oxidase isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-sulfito-oxidase-isolada) — ORPHA:99731 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia cerebral autossômica recessiva?

A doença tem transmissão genética com herança autossômica recessiva e está associada ao gene TMPRSS4. Esse gene é responsável por produzir a proteína serina protease transmembrana 4 no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363969); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados na doença?

O quadro clínico inicia-se de forma precoce, abrangendo manifestações no período neonatal e na infância. O principal achado característico é a atrofia cerebral, caracterizada pela perda volumétrica do tecido nervoso encefálico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363969); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

A investigação combina a constatação da perda cerebral em exames com métodos de avaliação molecular. Existe 1 teste genético catalogado no NCBI GTR, e o SUS prevê o sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363969); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20cerebral%20atrophy)

### A doença tem tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem PCDT oficial do Ministério da Saúde para esta condição. O suporte na rede pública brasileira é realizado primordialmente por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com novos tratamentos em andamento?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos nem estudos com recrutamento aberto catalogados para a enfermidade. Da mesma forma, não há sítios de pesquisa clínica em atividade registrados no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363969)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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