# Atrofia cerebral autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-cerebral-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363969
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por atrofia cerebral progressiva. Associada a mutações no gene TMPRSS4, causa danos neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059

## Genes associados (1)

- **TMPRSS4** — Transmembrane protease serine 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane-anchored serine protease that directly induces processing of pro-uPA/PLAU into the active form through proteolytic activity (PubMed:24434139). Seems to be capable of activating ENaC (B

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06147414** [RECRUITING]: Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414
- **NCT03312556** [RECRUITING]: Treatment of Supine Hypertension in Autonomic Failure (CPAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03312556
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05621200** [COMPLETED]: Transcranial Alternating Current Stimulation (tACS) in Patients With Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05621200

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia cerebral autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-cerebral-autossomica-recessiva
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