# Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressiva

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 402364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/402364
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:613668 — https://omim.org/entry/613668

## Em linguagem simples

A atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressiva é uma doença genética muito rara iniciada nos primeiros meses de vida. Ela é causada por alterações no gene MED17 herdadas de ambos os pais e leva à redução progressiva no ritmo de crescimento da cabeça e atrofia do cérebro. A família costuma notar atraso grave para alcançar marcos motores, rigidez intensa nos músculos, crises convulsivas e dificuldades para engolir. Embora não haja cura ou medicamento específico dispensado pelo SUS para essa síndrome, a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A atrofia cerebral e cerebelar infantil com microcefalia progressiva pós-natal é uma síndrome rara de má-formação do sistema nervoso central que afeta crianças. Ela se caracteriza por uma cabeça que fica progressivamente menor após o nascimento (microcefalia), atraso significativo no desenvolvimento dos movimentos e deficiência intelectual. A condição também está associada a músculos muito rígidos (hipertonia e espasticidade), movimentos involuntários repetitivos (clônus) e convulsões. Exames de imagem do cérebro revelam uma atrofia grave (diminuição do tamanho) do cérebro e do cerebelo, além de pouca formação da mielina, que é a camada protetora dos nervos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 5/5)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 5/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 5/5)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 5/5)
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequência: 5/5)
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequência: 5/5)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 5/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 5/5)
- **Volume talâmico diminuído** — HPO: HP:0012695 (Frequência: 5/5)
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequência: 5/5)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/5)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 5/5)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **MED17** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 17 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A atrofia cerebral e cerebelosa da infância tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura e não possui medicamentos específicos curativos aprovados. O acompanhamento dos pacientes foca no alívio de sintomas clínicos e em terapias de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402364)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição tem transmissão por herança autossômica recessiva associada a alterações no gene MED17. A criança afetada herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402364); [2] OMIM 613668 (https://www.omim.org/entry/613668); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem na infância e incluem atraso global no desenvolvimento e cabeça que fica progressivamente menor após o nascimento. Também são frequentes rigidez muscular acentuada, convulsões e disfagia (dificuldade de engolir).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402364); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados para a síndrome, o SUS oferece procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402364); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular é confirmado pela identificação de variantes causais no gene MED17. Existem 32 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e procedimentos como sequenciamento completo do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/402364); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/507771/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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