# Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-cerebral-e-cerebelosa-da-infancia-com-microcefalia-pos-natal-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 402364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/402364
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:613668 — https://omim.org/entry/613668

## Descrição clínica

A atrofia cerebral e cerebelar infantil com microcefalia progressiva pós-natal é uma síndrome rara de má-formação do sistema nervoso central que afeta crianças. Ela se caracteriza por uma cabeça que fica progressivamente menor após o nascimento (microcefalia), atraso significativo no desenvolvimento dos movimentos e deficiência intelectual. A condição também está associada a músculos muito rígidos (hipertonia e espasticidade), movimentos involuntários repetitivos (clônus) e convulsões. Exames de imagem do cérebro revelam uma atrofia grave (diminuição do tamanho) do cérebro e do cerebelo, além de pouca formação da mielina, que é a camada protetora dos nervos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 5/5)
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 5/5)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/5)
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequência: 5/5)
- **Volume talâmico diminuído** — HPO: HP:0012695 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 5/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 5/5)
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Frequência: 5/5)
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Frequência: 5/5)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 5/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 5/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 5/5)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 5/5)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **MED17** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 17 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-cerebral-e-cerebelosa-da-infancia-com-microcefalia-pos-natal-progressiva
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