# Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-coriorretiniana-bifocal-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 75373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75373
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:600790 — https://omim.org/entry/600790

## Em linguagem simples

A atrofia coriorretiniana bifocal progressiva é uma alteração genética rara que atinge os olhos e surge nos primeiros meses de vida. Ela provoca um desgaste lento na retina e na coroide, causando dificuldade para enxergar de longe, movimentos involuntários dos olhos e visão reduzida. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e ela não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A Atrofia Coriorretiniana Bifocal Progressiva (PBCRA) é uma doença ocular que começa cedo na vida e causa um desgaste progressivo da coroide e da retina. Ela se caracteriza por grandes áreas de degeneração na mácula (a parte central da retina) e na retina nasal (a parte mais próxima do nariz), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), miopia (dificuldade para enxergar de longe), visão reduzida e um avanço lento da condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corioretiniana** — HPO: HP:0001135 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DHS6S1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 6 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 6 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 6 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome nefrótica com início na infância LAMB-2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-nefrotica-com-inicio-na-infancia-lamb-2-relacionado) — ORPHA:306507 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A atrofia coriorretiniana bifocal progressiva tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para reverter a atrofia coriorretiniana bifocal progressiva. O manejo médico concentra-se em acompanhar a evolução clínica e oferecer suporte oftalmológico para os sintomas visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75373); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a afecção possui herança autossômica dominante confirmada nos registros médicos. Isso demonstra que a alteração genética pode ser transmitida de geração para geração diretamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75373); [2] OMIM 600790 (https://www.omim.org/entry/600790); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais costumam ser notados ainda no período neonatal ou na primeira infância. Eles incluem movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), desvio ocular para dentro (esotropia) e dificuldade para focar objetos distantes por miopia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75373); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento dos indivíduos ocorre por meio das consultas e serviços de oftalmologia geral disponíveis na rede pública de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se no exame clínico dos olhos, que evidencia atrofia na mácula e na retina nasal. Para a investigação molecular, há 1 teste genético registrado no catálogo internacional GTR voltado a esta afecção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/75373); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/596829/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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