# Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-coriorretiniana-bifocal-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75373
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:600790 — https://omim.org/entry/600790

## Descrição clínica

A Atrofia Coriorretiniana Bifocal Progressiva (PBCRA) é uma doença ocular que começa cedo na vida e causa um desgaste progressivo da coroide e da retina. Ela se caracteriza por grandes áreas de degeneração na mácula (a parte central da retina) e na retina nasal (a parte mais próxima do nariz), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), miopia (dificuldade para enxergar de longe), visão reduzida e um avanço lento da condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corioretiniana** — HPO: HP:0001135 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **DHS6S1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-coriorretiniana-bifocal-progressiva
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