# Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-coriorretiniana-paravenosa-pigmentada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251295
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:172870 — https://omim.org/entry/172870

## Em linguagem simples

A atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada é uma condição rara que provoca o desgaste de partes do fundo do olho, especificamente ao longo dos vasos sanguíneos da retina e da coroide. A maioria das pessoas não nota perda visual significativa, podendo ter apenas uma visão levemente embaçada, já que as alterações costumam ficar estáveis ou avançar muito devagar. Durante os exames oculares, o médico observa pequenas manchas escuras características acumuladas no fundo do olho. A doença não possui um protocolo com remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no acompanhamento com o oftalmologista.

## Descrição clínica

A Atrofia Retinocoroideana Paravenosa Pigmentada (PPRCA) é uma doença rara da retina, geralmente bilateral e simétrica. Ela se caracteriza por um desgaste (atrofia) da coroide e da retina que não piora ou piora muito lentamente, alterações na pigmentação ao redor do nervo óptico e acúmulo de pigmentação com formato de "espículas ósseas" ao longo das veias da retina. Geralmente não causa sintomas, mas pode apresentar uma leve visão embaçada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737
- **Atrofia corioretiniana paravenosa** — HPO: HP:0007903
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CRB1** — Protein crumbs homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in photoreceptor morphogenesis in the retina (By similarity). May maintain cell polarization and adhesion (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-transtorno do desenvolvimento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento) — ORPHA:522077 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome SHORT](https://raras.org/doenca/sindrome-short) — ORPHA:3163 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 3 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de haploinsuficiência PDE4D](https://raras.org/doenca/sindrome-de-haploinsuficiencia-pde4d) — ORPHA:439822 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada?

A condição está associada a mutações genéticas, com destaque para o gene CRB1. Ela pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou apresentar padrões ligados ao cromossomo X catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251295); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada causa cegueira rápida?

Não, as alterações da doença são tipicamente estáveis ou progridem de maneira muito lenta. A maioria dos indivíduos afetados não relata sintomas evidentes ou apresenta somente uma leve visão embaçada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251295)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o suporte pela rede de atenção oftalmológica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da PPRCA?

O diagnóstico se dá pela observação do fundo de olho, que exibe atrofia e pigmentos em espículas ósseas ao longo das veias retinianas. A investigação pode ser complementada por exames de imagem e testes genéticos, existindo 26 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251295); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Multimodal imaging of pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33092398/); [21] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pigmented%20paravenous%20retinochoroidal%20atrophy)

### Quais sintomas nos olhos podem surgir além da visão embaçada?

Podem ocorrer alterações como esotropia (desvio dos olhos para dentro) e hipermetropia. Manifestações como vitreorretinopatia também estão documentadas entre os sinais fenotípicos da patologia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-coriorretiniana-paravenosa-pigmentada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atrofia-coriorretiniana-paravenosa-pigmentada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251295