# Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-coriorretiniana-paravenosa-pigmentada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251295
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:172870 — https://omim.org/entry/172870

## Descrição clínica

A Atrofia Retinocoroideana Paravenosa Pigmentada (PPRCA) é uma doença rara da retina, geralmente bilateral e simétrica. Ela se caracteriza por um desgaste (atrofia) da coroide e da retina que não piora ou piora muito lentamente, alterações na pigmentação ao redor do nervo óptico e acúmulo de pigmentação com formato de "espículas ósseas" ao longo das veias da retina. Geralmente não causa sintomas, mas pode apresentar uma leve visão embaçada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737
- **Atrofia corioretiniana paravenosa** — HPO: HP:0007903
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CRB1** — Protein crumbs homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in photoreceptor morphogenesis in the retina (By similarity). May maintain cell polarization and adhesion (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-transtorno do desenvolvimento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-infantil-anomalias-oculomotoras-movimentos-hipercineticos-transtorno-do-desenvolvimento) — ORPHA:522077 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome SHORT](https://raras.org/doenca/sindrome-short) — ORPHA:3163 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-coriorretiniana-paravenosa-pigmentada
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