# Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-dentato-rubro-palido-luisiana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:125370 — https://omim.org/entry/125370

## Descrição clínica

Subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I, caracterizada por movimentos involuntários, ataxia, epilepsia, perturbações mentais, declínio cognitivo e antecipação marcada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Dissinergia** — HPO: HP:0010867 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Frequente (79-30%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequência: 24/51)
- **Atrofia do núcleo denteado** — HPO: HP:0007047 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 3/51)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 24/51)
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 1/51)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 8/51)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/18)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia** — HPO: HP:0003743
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 6/18)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 6/18)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/18)

## Genes associados (1)

- **ATN1** — Atrophin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional corepressor. Recruits NR2E1 to repress transcription. Promotes vascular smooth cell (VSMC) migration and orientation (By similarity). Corepressor of MTG8 transcriptional repression. Ha

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06273150** [RECRUITING]: Dentatorubral-pallidoluysian Atrophy Natural History and Biomarkers Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06273150
- **NCT06706388** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Personalized Antisense Oligonucleotide Therapy for A Single Participant With ATN1 Gene Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06706388
- **NCT07221760** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant (nL62541) With ATN1 Gene Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07221760
- **NCT07084311** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Personalized Antisense Oligonucleotide for A Single Participant With ATN1 Gene Mutation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07084311

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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