# Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-espinhal-oftalmoplegia-sindrome-piramidal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1217
- **CID-10**: G12.2

## Descrição clínica

Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome is a rare, bulbospinal muscular atrophy characterized by generalized neonatal hypotonia, progressive pontobulbar and spinal palsy, pyramidal signs, and deafness. External ophthalmoplegia and bilateral mydriasis are typical signs. There have been no further descriptions in the literature since 1994.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-espinhal-oftalmoplegia-sindrome-piramidal
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