# Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-espinhal-oftalmoplegia-sindrome-piramidal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1217
- **CID-10**: G12.2

## Em linguagem simples

A atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal é uma doença neurológica extremamente rara que tem início nos primeiros dias de vida. Os bebês apresentam fraqueza muscular importante (hipotonia), paralisia progressiva, pupilas dilatadas, dificuldade de movimentar os olhos e perda de audição. Ainda não existem medicamentos específicos aprovados para curar ou conter a evolução da condição.

## Descrição clínica

A atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal é uma atrofia muscular bulbospinal rara caracterizada por hipotonia neonatal generalizada, paralisia pontobulbar e espinhal progressiva, sinais piramidais e surdez. Oftalmoplegia externa e midríase bilateral são sinais típicos. Não houve descrições adicionais na literatura desde 1994.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome Hamano-Tsukamoto?

É um sinônimo para a atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal, uma condição neurológica congênita extremamente rara. Ela se manifesta desde o período neonatal por fraqueza muscular severa, alterações nos movimentos dos olhos e acometimento motor e auditivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1217)

### A atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a doença. O manejo concentra-se no acompanhamento multiprofissional e no suporte aos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1217); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Essa condição é hereditária?

O padrão exato de herança genética e os genes relacionados a essa condição ainda não foram determinados nos catálogos científicos. A investigação com médicos geneticistas pode ser indicada para avaliação aprofundada de cada histórico familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1217); [18] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spinal%20atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação de sinais clínicos característicos, como hipotonia neonatal, oftalmoplegia externa, midríase bilateral e surdez. Testes genéticos cadastrados em plataformas internacionais e exames de sequenciamento molecular pelo SUS auxiliam na elucidação dos casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1217); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spinal%20atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-espinhal-oftalmoplegia-sindrome-piramidal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/atrofia-espinhal-oftalmoplegia-sindrome-piramidal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1217