# Atrofia girata da coroide e retina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-girata-da-coroide-e-retina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/414
- **CID-10**: E72.4
- **OMIM**: OMIM:258870 — https://omim.org/entry/258870

## Descrição clínica

Uma doença genética muito rara que afeta a retina, caracterizada por um desgaste progressivo de duas camadas do olho (a coroide e a retina), miopia (dificuldade para enxergar de longe) e o aparecimento precoce de catarata.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hiperpigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040031 (Frequente (79-30%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Ocasional (29-5%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração corioretiniana** — HPO: HP:0200065
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata subcapsular** — HPO: HP:0000523 (Frequente (79-30%))
- **Hiperornitinemia** — HPO: HP:0012026 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Foveosquise** — HPO: HP:0012152 (Obrigatório (100%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Obrigatório (100%))
- **Espessamento macular** — HPO: HP:0030498 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **OAT** — Ornithine aminotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible interconversion of L-ornithine and 2-oxoglutarate to L-glutamate semialdehyde and L-glutamate

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02435940** [RECRUITING]: Inherited Retinal Degenerative Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435940
- **NCT05312736** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gyrate Atrophy Ocular and Systemic Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05312736
- **NCT00001166** [COMPLETED]: Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001166
- **NCT00001735** [COMPLETED]: Gene Therapy for Gyrate Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001735

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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