# Atrofia girata da coroide e retina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-girata-da-coroide-e-retina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 414 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/414
- **CID-10**: E72.4
- **OMIM**: OMIM:258870 — https://omim.org/entry/258870

## Em linguagem simples

A atrofia girata da coroide e retina é uma condição genética rara que provoca a perda progressiva da visão desde a infância. Ela ocorre devido a alterações no gene OAT, levando ao acúmulo da substância ornitina no sangue e ao desgaste das camadas internas dos olhos. Os primeiros sinais costumam envolver miopia acentuada, dificuldade para enxergar em locais escuros e catarata precoce. No Brasil, a doença não conta com um protocolo de tratamento específico no SUS, mas a rede pública oferece exames laboratoriais, genéticos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Uma doença genética muito rara que afeta a retina, caracterizada por um desgaste progressivo de duas camadas do olho (a coroide e a retina), miopia (dificuldade para enxergar de longe) e o aparecimento precoce de catarata.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hiperpigmentação corioretiniana** — HPO: HP:0040031 (Frequente (79-30%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Ocasional (29-5%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração corioretiniana** — HPO: HP:0200065
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata subcapsular** — HPO: HP:0000523 (Frequente (79-30%))
- **Hiperornitinemia** — HPO: HP:0012026 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Foveosquise** — HPO: HP:0012152 (Obrigatório (100%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Obrigatório (100%))
- **Espessamento macular** — HPO: HP:0030498 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **OAT** — Ornithine aminotransferase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible interconversion of L-ornithine and 2-oxoglutarate to L-glutamate semialdehyde and L-glutamate

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05312736** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gyrate Atrophy Ocular and Systemic Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05312736
- **NCT07515105** [COMPLETED]: Gluten Free Oat (Cultivar Saul) in Celiac Disease in Remission — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07515105
- **NCT05177172** [COMPLETED]: Effect of Oat Compounds on Postprandial Glucose Response — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05177172
- **NCT03911427** [COMPLETED]: Oat and Cholesterol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03911427
- **NCT02612766** [COMPLETED]: Safety and Tolerability of Oat Containing Gluten-free Diet — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02612766
- **NCT02574039** [COMPLETED]: Oat Phenolics Bioavailability — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02574039
- **NCT01303562** [COMPLETED]: Clinical Assessment of Barley and Oat Phytochemicals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01303562
- **NCT01055717** [COMPLETED]: Bioavailability of Avenanthramide-Enriched Oats in Healthy Older Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01055717
- **NCT00001735** [COMPLETED]: Gene Therapy for Gyrate Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001735
- **NCT00001166** [COMPLETED]: Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001166

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia girata da coroide e retina?

A doença é causada por mutações genéticas no gene OAT, responsável pela produção da enzima ornitina aminotransferase. Essa falha metabólica provoca elevação de ornitina e lesões degenerativas na coroide e na retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Biochemical and Bioinformatic Studies of Mutations of Residues at the Monomer-Monomer Interface of Human Ornit (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36834788/)

### A atrofia girata da coroide e retina é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Para que se manifeste, a pessoa precisa herdar duas cópias alteradas do gene, transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam surgir na infância, destacando-se miopia e nictalopia (cegueira noturna progressiva). Também é comum o aparecimento de catarata subcapsular e constrição do campo de visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação oftalmológica do fundo do olho e na detecção laboratorial de hiperornitinemia e aminoacidúria. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene OAT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Ultrawide field fluorescein angiogram in a family with gyrate atrophy and foveoschisis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27433038/); [12] NCBI GTR — 48 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584341/); [13] ClinVar — 220 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=OAT[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A atrofia girata da coroide e retina não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte prestado por serviços de reabilitação e exames especializados.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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