# Atrofia hemifacial progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-hemifacial-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1214
- **CID-10**: G51.8
- **OMIM**: OMIM:141300 — https://omim.org/entry/141300

## Em linguagem simples

A atrofia hemifacial progressiva, também chamada de síndrome Parry-Romberg, é uma condição rara que provoca o afinamento e a perda lenta de tecidos em um dos lados do rosto. Com a evolução, a família costuma notar uma assimetria no rosto, afundamento na região da bochecha ou do olho e possíveis alterações dentárias. Não se trata de uma doença transmitida de pais para filhos, sendo considerada um quadro adquirido cujas causas ainda estão em estudo. No Brasil, ela não possui um PCDT do Ministério da Saúde nem remédios próprios dispensados pelo SUS, mas o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para suporte às necessidades do paciente.

## Descrição clínica

A atrofia hemifacial progressiva (PHA) é uma doença adquirida rara, caracterizada por atrofia unilateral lentamente progressiva da pele e dos tecidos moles de metade da face, levando a uma aparência encovada. Músculos, cartilagens e estruturas ósseas subjacentes também podem estar envolvidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0000277 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Poliosis** — HPO: HP:0002290
- **Neuralgia trigeminal** — HPO: HP:0100661
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Atrofia hemifacial** — HPO: HP:0011331
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Ramos mandibulares curtos** — HPO: HP:0003778
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05610878** [RECRUITING]: Efficacy of Preconditioned Adipose-Derived Stem Cells in Fat Grafting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05610878
- **NCT04769193** [COMPLETED]: A Clinical Trial Evaluating the Efficacy of a Skin Cream in Improving Facial Appearance and Skin Elasticity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04769193
- **NCT07305909** [COMPLETED]: Two- and Three-Dimensional Quantification of Facial Symmetry After Fat Grafting and Free Flap Reconstruction in Hemifacial Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07305909
- **NCT01309061** [COMPLETED]: The Effect of Human Adipose Tissue-derived MSCs in Romberg's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01309061
- **NCT02494752** [UNKNOWN]: Role of Mesenchymal Stem Cells in Fat Grafting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02494752

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 8 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a atrofia hemifacial progressiva?

A síndrome é descrita como uma condição adquirida e não há padrão de herança genética definido. Até o momento, não existem genes específicos catalogados como causadores da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1214); [2] OMIM 141300 (https://www.omim.org/entry/141300)

### A síndrome Parry-Romberg tem cura ou tratamento específico?

Não há tratamento curativo aprovado especificamente para a condição nas agências regulatórias. Estudos científicos descrevem procedimentos cirúrgicos reparadores e investigam o uso de enxertos de gordura para restaurar os tecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1214); [10] Soft Tissue Correction of Craniofacial Microsomia and Progressive Hemifacial Atrophy (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23154376/); [20] Ensaio clínico NCT05610878 (RECRUITING) — Efficacy of Preconditioned Adipose-Derived Stem Cells in Fat Grafting (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05610878)

### Existe protocolo ou medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos dispensados com protocolo clínico estabelecido no SUS especificamente para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O que o SUS oferece para quem tem atrofia hemifacial progressiva?

Também prevê o sequenciamento completo do exoma como recurso de apoio na investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1214)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam ser o afundamento e a perda gradual de tecidos na pele de um dos lados do rosto, gerando assimetria facial. Também podem surgir alterações nos dentes, manchas na pele e olho mais afundado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1214); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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