# Atrofia hemifacial progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-hemifacial-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1214
- **CID-10**: G51.8
- **OMIM**: OMIM:141300 — https://omim.org/entry/141300

## Descrição clínica

A atrofia hemifacial progressiva (PHA) é uma doença adquirida rara, caracterizada por atrofia unilateral lentamente progressiva da pele e dos tecidos moles de metade da face, levando a uma aparência encovada. Músculos, cartilagens e estruturas ósseas subjacentes também podem estar envolvidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mandíbula** — HPO: HP:0000277 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Poliosis** — HPO: HP:0002290
- **Neuralgia trigeminal** — HPO: HP:0100661
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Atrofia hemifacial** — HPO: HP:0011331
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Ramos mandibulares curtos** — HPO: HP:0003778
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07305909** [COMPLETED]: Two- and Three-Dimensional Quantification of Facial Symmetry After Fat Grafting and Free Flap Reconstruction in Hemifacial Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07305909
- **NCT04769193** [UNKNOWN]: A Clinical Trial Evaluating the Efficacy of a Skin Cream in Improving Facial Appearance and Skin Elasticity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04769193
- **NCT01309061** [COMPLETED]: The Effect of Human Adipose Tissue-derived MSCs in Romberg's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01309061

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia hemifacial progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-hemifacial-progressiva
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