# Atrofia multissistêmica, tipo cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-multissistemica-tipo-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 227510 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/227510
- **CID-10**: G23.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A atrofia multissistêmica do tipo cerebelosa é uma condição rara do sistema nervoso que costuma se manifestar na idade adulta. Ela afeta principalmente o cerebelo e o sistema nervoso autônomo, gerando desequilíbrio ao andar, fala arrastada e quedas frequentes. Também é comum sentir tontura forte ao ficar de pé devido à queda de pressão arterial, além de problemas para urinar e constipação intestinal. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui remédios específicos cadastrados para entrega no SUS. O acompanhamento pelo SUS inclui serviços de reabilitação motora para auxiliar na adaptação aos sintomas e preservar a mobilidade.

## Descrição clínica

A atrofia de múltiplos sistemas, tipo cerebelar (MSA-c) é uma forma de atrofia de múltiplos sistemas (MSA) com características cerebelares predominantes (marcha e ataxia de membros, disfunção oculomotora e disartria).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil autonômica** — HPO: HP:0008652 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Anorgasmia feminina** — HPO: HP:0030015 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção autonômica da bexiga** — HPO: HP:0005341 (Frequente (79-30%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequente (79-30%))
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Tomografia por emissão de pósitrons com FDG cerebral anormal** — HPO: HP:0012658 (Frequente (79-30%))
- **Síncope ortostática** — HPO: HP:0012670 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **COQ2** — 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, mitochondrial [Major susceptibility factor in]
  - Função: Mediates the second step in the final reaction sequence of coenzyme Q (CoQ) biosynthesis (PubMed:15153069, PubMed:16400613, PubMed:17374725, PubMed:20526342). Catalyzes the prenylation of para-hydroxy

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: droxidopa (DROXIDOPA)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03408080** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Open Pilot Trial of BHV-4157 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03408080
- **NCT05557786** [COMPLETED]: Treatment of Transcranial Alternating Current Stimulation（tACS）on Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05557786

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 35 sintomas em comum
- [Degeneração estriatonígrica](https://raras.org/doenca/degeneracao-estriatonigrica) — ORPHA:98933 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 14 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 13 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 13 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Atrofia multissistêmica, tipo cerebelosa?

É uma forma clínica de atrofia de múltiplos sistemas na qual predominam problemas de coordenação cerebelar, como dificuldade para caminhar e falar. O quadro costuma ter início na fase adulta e tem prevalência de 1 a 9 por 100.000 pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227510)

### A doença é hereditária?

O tipo de herança é considerado 'Não aplicável' no catálogo Orphanet, pois a maioria expressiva dos casos ocorre de forma esporádica. No entanto, estudos genéticos identificam variantes associadas no gene COQ2 em pesquisas moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227510); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 116 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COQ2[gene])

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sinais incluem falta de equilíbrio, quedas frequentes, fala arrastada e dificuldade de deglutição. Manifestam-se também queda de pressão arterial ao se levantar, disfunção urinária, tremores e distúrbios durante o sono.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico para esta condição?

A atrofia multissistêmica tipo cerebelosa não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição, mas a rede pública prevê procedimento de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura ou medicamento aprovado?

Não há cura conhecida descrita nos dados catalogados para esta doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227510)

### Como é feito o diagnóstico?

A identificação é essencialmente clínica, reunindo os achados de ataxia cerebelar progressiva e sinais de disfunção autonômica. Exames de imagem cerebral e 24 testes genéticos cadastrados internacionalmente podem ser utilizados para afastar outras doenças neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/227510); [6] Vertical pons hyperintensity and hot cross bun sign in cerebellar-type multiple system atrophy and spinocerebe (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR152811/); [12] Multiple system atrophy-cerebellar type: Diagnostic challenge in resource-limited settings case report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38962459/); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20system%20atrophy%2C%20cerebellar%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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