# Atrofia multissistêmica, tipo cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-multissistemica-tipo-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 227510 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/227510
- **CID-10**: G23.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A atrofia de múltiplos sistemas, tipo cerebelar (MSA-c) é uma forma de atrofia de múltiplos sistemas (MSA) com características cerebelares predominantes (marcha e ataxia de membros, disfunção oculomotora e disartria).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia neuromuscular** — HPO: HP:0002068 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil autonômica** — HPO: HP:0008652 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Anorgasmia feminina** — HPO: HP:0030015 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção autonômica da bexiga** — HPO: HP:0005341 (Frequente (79-30%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequente (79-30%))
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Tomografia por emissão de pósitrons com FDG cerebral anormal** — HPO: HP:0012658 (Frequente (79-30%))
- **Síncope ortostática** — HPO: HP:0012670 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **COQ2** — 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, mitochondrial [Major susceptibility factor in]
  - Função: Mediates the second step in the final reaction sequence of coenzyme Q (CoQ) biosynthesis (PubMed:15153069, PubMed:16400613, PubMed:17374725, PubMed:20526342). Catalyzes the prenylation of para-hydroxy

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06647641** [RECRUITING]: The CurePSP Genetics Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06647641
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT07514923** [NOT_YET_RECRUITING]: The Study of Safety and Preliminary Efficacy of ALT001 in Patients With MultIple System Atrophy-Cerebellar Type — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07514923
- **NCT05557786** [COMPLETED]: Treatment of Transcranial Alternating Current Stimulation（tACS）on Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05557786

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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