# Atrofia muscular bulbo-espinhal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 206701 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206701
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A atrofia muscular bulbo-espinhal é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento motor e o sistema nervoso. As pessoas afetadas podem apresentar fraqueza muscular, contrações involuntárias (fasciculações), rigidez e atraso no desenvolvimento dos movimentos. O diagnóstico pode ser investigado por meio da avaliação clínica, exames como a eletroneuromiografia e testes genéticos laboratoriais. No Brasil, a doença não conta com protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte focado no alívio dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa rara que afeta neurônios motores, causando fraqueza muscular progressiva, espasticidade e, em alguns casos, convulsões e anomalias cerebelares. Pode apresentar atraso motor, luxação do quadril e outras malformações.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (131 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Rabdomiólise induzida por infecção viral** — HPO: HP:0003558
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Fraqueza muscular intercostal** — HPO: HP:0004878
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Hipertonia de membro superior** — HPO: HP:0200049
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Resposta de deglutição orofaríngea prejudicada** — HPO: HP:0031162
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- _...e mais 91 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal._

## Genes associados (11)

- **AGTPBP1** — Cytosolic carboxypeptidase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Metallocarboxypeptidase that mediates protein deglutamylation of tubulin and non-tubulin target proteins (PubMed:22170066, PubMed:24022482, PubMed:30420557). Catalyzes the removal of polyglutamate sid
- **EXOSC3** — Exosome complex component RRP40 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA
- **TSEN2** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes one of the two catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at th
- **TSEN54** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen54 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site
- **EXOSC8** — Exosome complex component RRP43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA
- **EXOSC9** — Exosome complex component RRP45 [Candidate gene tested in]
  - Função: Non-catalytic component of the RNA exosome complex which has 3'->5' exoribonuclease activity and participates in a multitude of cellular RNA processing and degradation events. In the nucleus, the RNA
- **VRK1** — Serine/threonine-protein kinase VRK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine kinase involved in the regulation of key cellular processes including the cell cycle, nuclear condensation, transcription regulation, and DNA damage response (PubMed:14645249, PubMed:
- **TSEN15** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen15 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at the 5' and 3' splice site
- **SLC25A46** — Mitochondrial outer membrane protein SLC25A46 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transmembrane protein of the mitochondrial outer membrane that controls mitochondrial organization (PubMed:26168012, PubMed:27390132, PubMed:27543974). May regulate the assembly of the MICOS (mitochon
- **SEPSECS** — O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Converts O-phosphoseryl-tRNA(Sec) to selenocysteinyl-tRNA(Sec) required for selenoprotein biosynthesis
- **TSEN34** — tRNA-splicing endonuclease subunit Sen34 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes one of the two catalytic subunit of the tRNA-splicing endonuclease complex, a complex responsible for identification and cleavage of the splice sites in pre-tRNA. It cleaves pre-tRNA at th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-2) — ORPHA:2524 — 87 sintomas em comum
- [Hipoplasia pontocerebelar tipo 1](https://raras.org/doenca/hipoplasia-pontocerebelar-tipo-1) — ORPHA:2254 — 75 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 50 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 42 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é atrofia muscular bulbo-espinhal?

É uma condição rara catalogada sob o código ORPHA:206701 que engloba alterações neuromusculares e neurológicas. Ela é classificada nos catálogos internacionais como um grupo ou categoria clínica associada a diferentes genes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206701); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre as manifestações estão a atrofia muscular espinhal, fasciculações (contrações involuntárias sob a pele) e espasticidade. Também podem ocorrer atraso motor, fraqueza muscular intercostal, alterações no cerebelo e convulsões.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

A identificação envolve a avaliação dos sintomas neurológicos e pode incluir o exame de eletroneuromiografia com achados neuropáticos. A confirmação pode ser feita por testes genéticos moleculares, havendo 336 exames registrados para a condição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento disponível no SUS?

A atrofia muscular bulbo-espinhal não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o cuidado conduzido na rede geral de saúde.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão associados a essa condição?

A condição está associada a múltiplos genes, entre eles AGTPBP1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, VRK1, SLC25A46 e SEPSECS. Também fazem parte dessa lista os genes da família TSEN, como TSEN2, TSEN15, TSEN34 e TSEN54.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular bulbo-espinhal. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal
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