# Atrofia muscular espinhal associada a anomalia do sistema nervoso central

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-associada-a-anomalia-do-sistema-nervoso-central
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207012 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207012
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **atrofia muscular espinhal associada a anomalia do sistema nervoso central** é um grupo raro de condições caracterizado por fraqueza muscular ligada a alterações na estrutura do cérebro ou tronco encefálico. Estudos científicos apontam que o quadro pode estar associado a variações genéticas específicas que causam problemas no desenvolvimento cerebral e motor. Na rotina médica, a investigação costuma envolver exames de imagem do crânio e testes genéticos aprofundados para identificar a alteração neurológica presente. No Brasil, o SUS dispensa os medicamentos **Nusinersena** e **Risdiplam** pelo CEAF, mas o protocolo oficial existente foi elaborado para as formas clássicas de atrofia muscular espinhal 5q.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva (atrofia muscular espinhal) associada a malformações congênitas do sistema nervoso central. Afeta o desenvolvimento motor e neurológico, com gravidade variável.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: EVRYSDI
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Zolgensma (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-XIOI), ITVISMA (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-BRVE), Spinraza (NUSINERSEN), EVRYSDI (RISDIPLAM)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é esta condição?

É uma categoria clínica rara catalogada no Orphanet sob o código ORPHA:207012 que engloba quadros de atrofia muscular espinhal combinados a malformações no sistema nervoso central. A literatura médica relata alterações como hipoplasia pontocerebelar e anomalias de substância encefálica nestes pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207012); [4] Gray and white matter abnormalities in children with type 2 and 3 SMA: A morphological assessment. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38165463/); [10] De novo variant in KIF26B is associated with pontocerebellar hypoplasia with infantile spinal muscular atrophy (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30151950/)

### Quais são as causas genéticas?

A entrada oficial agrupadora não possui um gene único catalogado, mas a literatura científica descreve casos com variantes nos genes KIF26B e TRIP4. Alterações em outros genes associados ao transporte neuronal também são exploradas na pesquisa clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207012); [3] Impairment in dynein-mediated nuclear translocation by BICD2 C-terminal truncation leads to neuronal migration (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32665036/); [9] Unusual white matter involvement in EAST syndrome associated with novel KCNJ10 mutations. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29666984/); [10] De novo variant in KIF26B is associated with pontocerebellar hypoplasia with infantile spinal muscular atrophy (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30151950/); [11] Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34075209/)

### Como é feito o diagnóstico?

Não existem testes genéticos ou variantes catalogadas de modo exclusivo para este código na base oficial. O caminho diagnóstico relatado na literatura apoia-se em exames de ressonância magnética encefálica e no sequenciamento genético por exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207012); [4] Gray and white matter abnormalities in children with type 2 and 3 SMA: A morphological assessment. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38165463/); [11] Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34075209/)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

O SUS dispensa os medicamentos Nusinersena e Risdiplam por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Existe um PCDT oficial para 'Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II', que é um documento correlato e pode não cobrir especificamente esta forma sindrômica.
- Fontes: [16] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii); [18] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Nusinersena, Risdiplam (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Quais medicamentos têm aprovação no Brasil e no exterior?

No Brasil, o medicamento EVRYSDI possui registro comercial deferido pela ANVISA. No exterior, o FDA aprovou terapias como Zolgensma, ITVISMA, Spinraza e EVRYSDI para apresentações de atrofia muscular espinhal.
- Fontes: [19] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: EVRYSDI (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Zolgensma (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-XIOI), ITVISMA (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-BRVE), Spinraza (NUSINERSEN), EVRYSDI (RISDIPLAM) (aprovado pe (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Spinal%20muscular%20atrophy%20associated%20with%20central%20nervous%20system%20anomaly"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Atrofia muscular espinhal associada a anomalia do sistema nervoso central. Disponível em: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-associada-a-anomalia-do-sistema-nervoso-central
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