# Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98920
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:604320 — https://omim.org/entry/604320

## Em linguagem simples

A atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1 (SMARD1) é uma doença genética muito rara que atinge os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Ela se manifesta nos primeiros meses de vida, causando choro fraco, tônus muscular mole e grave dificuldade para respirar por fraqueza e paralisia do músculo diafragma. A doença é herdada de forma recessiva dos pais e está ligada a mutações no gene IGHMBP2. No SUS, não existem remédios específicos dispensados para curar a SMARD1, mas são disponibilizados exames genéticos como o exoma e procedimentos de reabilitação em doenças raras para cuidar da respiração e dos movimentos.

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório tipo 1 é uma doença genética rara do neurônio motor caracterizada por desconforto respiratório grave/insuficiência respiratória em associação com eventração diafragmática e paralisia, bem como fraqueza muscular progressiva, simétrica, distal a proximal e atrofia (especialmente nos membros inferiores). Os pacientes geralmente têm história de retardo de crescimento intrauterino, baixo peso ao nascer, choro fraco, sucção fraca e atraso no crescimento e apresentam estridor inspiratório, episódios recorrentes de dispneia ou apneia, cianose e ausência de reflexos tendinosos profundos. Cifose/escoliose, deformidades nos pés e contraturas articulares são características frequentemente associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 128
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Denervação do diafragma** — HPO: HP:0009109
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 11/11)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/11)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Dependência de ventilador com incapacidade de desmame** — HPO: HP:0005946
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110 (Frequência: 11/11)
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IGHMBP2** — DNA-binding protein SMUBP-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 5' to 3' helicase that unwinds RNA and DNA duplexes in an ATP-dependent reaction (PubMed:19158098, PubMed:22999958, PubMed:30218034). Specific to 5'-phosphorylated single-stranded guanine-rich sequenc

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Nusinersena, Risdiplam
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: EVRYSDI
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Zolgensma (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-XIOI), ITVISMA (ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC-BRVE), Spinraza (NUSINERSEN), EVRYSDI (RISDIPLAM)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574
- **NCT05152823** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Gene Therapy for IGHMBP2-Related Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05152823
- **NCT04193228** [COMPLETED]: Muscle Structure, Function and Gait in dHMN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04193228
- **NCT02532244** [COMPLETED]: Genetics of Pediatric-Onset Motor Neuron and Neuromuscular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02532244

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopatia-arreflexia-dificuldade-respiratoria-disfagia-de-inicio-precoce) — ORPHA:439212 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 11 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-a) — ORPHA:217055 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-dominante) — ORPHA:268337 — 10 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria) — ORPHA:476123 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a SMARD1?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene IGHMBP2. Essas alterações genéticas afetam a produção da proteína SMUBP-2, provocando a degeneração das células nervosas da medula espinhal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98920); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas costumam surgir no período neonatal ou na infância, incluindo choro fraco, sucção fraca e tônus muscular reduzido. Rapidamente surgem sinais de desconforto respiratório importante devido à paralisia e eventração do diafragma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98920); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento curativo dispensado pelo SUS?

Atualmente, o SUS não possui medicamentos curativos dispensados em protocolo clínico para a SMARD1. O protocolo existente no Ministério da Saúde atende a AME 5q Tipos I e II, que não cobre formalmente esta condição rara do gene IGHMBP2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98920); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/atrofia-muscular-espinhal-5q-tipo-i-e-ii)

### Como é confirmado o diagnóstico de SMARD1?

A confirmação diagnóstica é feita pela avaliação clínica neuromuscular aliada a estudos neurofisiológicos e a testes genéticos. O teste genético identifica mutações no gene IGHMBP2, procedimento que pode ser investigado por meio do sequenciamento completo do exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98920); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta condição?

Sim, há estudos clínicos em andamento no exterior, inclusive pesquisando opções de terapia gênica para enfermidades ligadas ao gene IGHMBP2. Porém, nenhum desses ensaios clínicos conta atualmente com locais de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [27] Ensaio clínico NCT04292574 (RECRUITING) — UK SMA Patient Registry (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574); [28] Ensaio clínico NCT05152823 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Gene Therapy for IGHMBP2-Related Diseases (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05152823)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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