# Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-com-dificuldade-respiratoria-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98920
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:604320 — https://omim.org/entry/604320

## Descrição clínica

A atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório tipo 1 é uma doença genética rara do neurônio motor caracterizada por desconforto respiratório grave/insuficiência respiratória em associação com eventração diafragmática e paralisia, bem como fraqueza muscular progressiva, simétrica, distal a proximal e atrofia (especialmente nos membros inferiores). Os pacientes geralmente têm história de retardo de crescimento intrauterino, baixo peso ao nascer, choro fraco, sucção fraca e atraso no crescimento e apresentam estridor inspiratório, episódios recorrentes de dispneia ou apneia, cianose e ausência de reflexos tendinosos profundos. Cifose/escoliose, deformidades nos pés e contraturas articulares são características frequentemente associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 128
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Estridor inspiratório** — HPO: HP:0005348
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Denervação do diafragma** — HPO: HP:0009109
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 11/11)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/11)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Dependência de ventilador com incapacidade de desmame** — HPO: HP:0005946
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110 (Frequência: 11/11)
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Degeneração das células do corno anterior** — HPO: HP:0002398
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **IGHMBP2** — DNA-binding protein SMUBP-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 5' to 3' helicase that unwinds RNA and DNA duplexes in an ATP-dependent reaction (PubMed:19158098, PubMed:22999958, PubMed:30218034). Specific to 5'-phosphorylated single-stranded guanine-rich sequenc

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04292574** [RECRUITING]: UK SMA Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04292574
- **NCT02532244** [COMPLETED]: Genetics of Pediatric-Onset Motor Neuron and Neuromuscular Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02532244

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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